Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Beckwith-Wiedemann na pediatria: relato de caso

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição congênita de hipercrescimento caracterizada por macroglossia, gigantismo, onfalocele, visceromegalias e aumento no risco de neoplasias embrionárias. A doença é pan-étnica e a prevalência está estimada em 1/13,700. Apresenta incidência equivalente em ambos os sexos, com exceção nos gêmeos monozigóticos. Contudo, essa proporção é subestimada, pois muitas crianças diagnosticadas tem óbito precoce, assim como pacientes menos afetados não têm sido classificados. Esse diagnóstico é essencialmente clínico, entretanto, a sua suspeita é possível no pré-natal, através de exames ultrassonográficos.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com Síndrome de Beckwith-Wiedemann na pediatria.

Caso

Paciente M.V.S.N, do sexo feminino, nascida no Hospital, em Aracaju, Sergipe, com 34 semanas e 4 dias, apresentando macrossomia, macroglossia, hemangioma plano em face, no couro cabeludo e dedo, fossetas na face posterior da hélice, hérnia umbilical e hipoglicemia recorrente. Esse quadro clínico é compatível com a Síndrome de Beckwith Wiedemann (CID Q87.3), sendo recomendada avaliação semestral para rastreamento de neoplasias malignas. Iniciou acompanhamento com pediatra, com 1 mês e 5 dias, após passar 14 dias internada na UTIN, devido a hipoglicemia. Aos 3 meses, na ultrassonografia abdome total apresentou hepatomegalia, principalmente em lobo direito. Como também, na Ecocardiografia com doppler, constatou-se insuficiência tricúspide leve sem repercussões ao ecocardiograma. A paciente, com 12 meses, permanece em acompanhamento no ambulatório de pediatria.

Conclusões/Considerações finais

O diagnóstico precoce e o acompanhamento da síndrome relatada necessitam de apoio multiprofissional e avaliação periódica para melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Palavras-chave

Síndrome de Beckwith-Wiedemann; Hipoglicemia; Macroglossia

Área

Clínica Médica