Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Gorlin: caso clínico

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO
A síndrome de Gorlin, é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciando na segunda década de vida e/ou carcinomas basocelulares geralmente da terceira década para frente. É uma desordem autossômica dominante causada por mutações no Patched, gene supressor de tumor localizado no cromossomo 9q22.3-q31, que funciona como componente da via de sinalização Hedgehog. Diversas manifestações clínicas estão presentes e as principais são múltiplos carcinomas basocelulares que se iniciam em idade precoce, tumores odontogênicos e alterações esqueléticas. Manifestações neurológicas, oftalmológicas, endócrinas e genitais também fazem parte dessa desordem. A prevalência é de 1/57000 e a incidência varia na literatura de 1/164000 a 1/256000.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com uma síndrome rara, em que o diagnóstico é essencialmente clínico, assim atentando para suas variações e apresentações, podendo interferir precocemente em seus desfechos.

Caso

Paciente masculino, 20 anos de idade procurou atendimento por lesão de pele com evolução de dois anos, tinha como comorbidade paralisia cerebral em uso de traqueostomia e sonda nasoenteral. Na primeira consulta foram observadas 5 lesões de pele, a presença de Pits Palmares e também macrocefalia. Foram realizadas 5 biópsias em região frontal de face, retroauricular e periorbital. Resultado do anatomopatológico das cinco lesões compatíveis com carcinoma basocelular, todos acometendo derme profunda, estádio 1 e com margens cirúrgicas livres. No seguimento foi realizada Tomografia Computadorizada de Face para estadiamento, que evidenciou lesões osteolíticas/císticas com afilamento cortical na mandíbula e na maxila à direita, preenchidas por conteúdo de partes moles. A Tomografia Computadorizada de Pescoço não evidenciou alterações. Foi programada a ressecção cirúrgica que ocorreu sem intercorrências e foi realizada Radioterapia adjuvante.

Conclusões/Considerações finais

A Síndrome de Gorlin é uma desordem rara. O diagnóstico é feito baseado nos achados clínicos, sendo firmado na presença de dois critérios maiores ou um maior associado a dois menores. No caso relatado o paciente apresentava, dentre os critérios maiores, múltiplos carcinomas basocelulares, sendo o início de aparecimento antes dos 20 anos, ceratocistos odontogênicos, pits palmoplantares. Como critérios menores, encontramos a macrocefalia. O manejo dessa síndrome deve ser feito por equipe multidisciplinar devido ao comprometimento multissistêmico.

Palavras-chave

Síndrome de Gorlin ; Carcinoma Basocelular ; Desordem autossômica ; Multissistêmico

Área

Clínica Médica