Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: DOENÇA DE GAUCHER COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HEPATOESPLENOMEGALIA

Introdução/Fundamentos

A doença de Gaucher é caracterizada pelo acúmulo de glucosilceramida nas células do sistema macrófago monócito decorrente da deficiência hereditária da enzima β-glicosidase ácida. Existem três subtipos: tipo 1/forma adulta, que apresenta hepatoesplenomegalia, manifestações hematológicas (pancitopenias) e acometimento ósseo; tipo 2/forma infantil, que apresenta hepatoesplenomegalia e alterações neurológicas graves, e tipo 3/forma juvenil, que é a mais grave e destaca-se por apresentar, além dos mesmos sintomas do tipo 1, disfunção neurológica lentamente progressiva. O diagnóstico é feito pelo ensaio enzimático (padrão-ouro) e pela biopsia de medula óssea (MO).

Objetivos

O objetivo é ilustrar a importância de investigar as causas de hepatoesplenomegalia meticulosamente para que não sejam feitos diagnósticos errôneos e para que a melhor conduta seja tomada a fim de evitar a progressão de doenças como a Doença de Gaucher.

Caso

Paciente feminina, 38 anos, buscou atendimento médico por dor na perna e por “desgaste” em quadril. Foi encaminhada à Hematologia por achado ao exame físico de hepatoesplenomegalia e relata já apresentar isto há 12 anos, quando foi diagnosticada durante a gestação, sem investigações da causa. Nega tabagismo e etilismo. Ao exame físico fígado palpável a 20 cm do rebordo costal direito e baço palpável até a fossa ilíaca esquerda. Tomografia computadorizada (TC) de pelve sem alterações e TC de abdome com moderada a acentuada hepatoesplenomegalia (figura 1). O primeiro hemograma feito (tabela 1) apresentou anemia normocítica leve (hemoglobina 11,4g/dL e VCM 96,3fL), leucopenia (leucócitos 3.830/mm3) e plaquetopenia (plaquetas 85.000/mm3). O último hemograma (tabela 2) revelou anemia normocítica mais acentuada (hemoglobina 9,2g/dL e VCM 95,5fL), plaquetopenia (plaquetas 43.000/mm3) e leucopenia (leucócitos 2.610/mm3) novamente. A biopsia de MO apontou hipercelularidade por macrófagos, série hematopoiética reduzida e reticulogênese grau 3 e o ensaio enzimático demonstrou redução da atividade da enzima β-glicosidase ácida, ambos resultados compatíveis com o diagnóstico de Doença de Gaucher.

Conclusões/Considerações finais

A paciente foi diagnosticada com Doença de Gaucher, assintomática, apresentando apenas hepatoesplenomegalia importante, com progressão de longa data (12 anos) e alterações no hemograma. É preciso sempre aventar a Doença de Gaucher nesses casos mesmo sendo uma moléstia rara, pois o diagnóstico precoce evita que ocorram complicações neurológicas, ósseas e até mesmo o óbito.

Palavras-chave

Doença de Gaucher, hepatoesplenomegalia, diagnóstico tardio

Área

Clínica Médica