Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Síndrome de Hiperimunoglobulina D (Hiper-IgD)

Introdução/Fundamentos

A síndrome de hiperimunoglobulina D (hiper-IgD) é uma rara síndrome genética autossômica recessiva, provocada por mutações no gene da mevalonato-quinase (MVK), caracterizada por episódios recorrentes de febre, sintomas abdominais, linfadenopatia, artralgia/artrite e rash cutâneo. Os níveis de imunoglobulina D (IgD) e imunoglobulina A (IgA) estão frequentemente aumentados na síndrome, mas a dosagem de IgD ainda é de difícil acesso em nosso meio.

Objetivos

Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um paciente com hiper-IgD e seu manejo terapêutico até o momento, visto sua baixa incidência na população mundial.

Caso

Paciente masculino, 33 anos, residente em Criciúma-SC. Vem à consulta com queixa de infecções respiratórias e cutâneas de repetição, associadas a diarreia, rosácea e hiperidrose. Durante anos usou antibiótico profilático e no momento da consulta encontrava-se assintomático, sendo solicitado exames laboratoriais. Dentre as alterações foi encontrado aumento de IgA - 1371 e déficit da subclasse IgG2 - 43, apesar da IgG total estar normal. Solicitado teste genético que demonstrou deficiência de MVK. Demais exames sem alterações. Com o diagnóstico, optou-se por iniciar terapia de reposição de IgG endovenosa (EV) 40 gramas mensal, com diminuição considerável do número das infecções de repetição, cessando o uso da profilaxia antibiótica. No momento, segue em acompanhamento com imunologista, realizando dosagem de imunoglobulinas séricas de controle, endoscopia digestiva alta anual e colonoscopia a cada 3 anos.

Conclusões/Considerações finais

Idealmente todos os pacientes com suspeita clínica de hiper-IgD deveriam realizar dosagem de IgD sérica, sendo apenas este o exame necessário para a confirmação diagnóstico. Entretanto, pela dificuldade em realizar esse exame em nosso meio, foi optado pela realização do teste genético para deficiência de MVK após se verificar o aumento de IgA. O tratamento durante as crises é sintomático, sendo os anti-inflamatórios não hormonais (AINH) as medicações mais recomendadas, por um período de 4-7 dias. Várias medicações vêm sendo testadas como profilaxia para uso no período entre as crises, mas ainda há poucos dados na literatura a respeito desses esquemas. Nesse caso, optou-se pelo uso de IgG EV mensal como profilaxia, obtendo-se uma excelente resposta profilática, diminuindo o número de infeções e hospitalizações.

Palavras-chave

Hiperimunoglobulina D, deficiência de mevalonato quinase, Imunologia.

Área

Clínica Médica