Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE COHEN: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Cohen (SC) inicia seus primeiros sinais logo após o nascimento, o portador apresenta uma anomalia genética rara de padrão hereditário autossômico recessivo com manifestações variadas entre alterações do desenvolvimento neuropsicomotor que são acentuadas no transcorrer da idade, obesidade truncal, dismorfias faciais, neutropenia congênita, microcefalia, hipotonia, retinopatia progressiva, dentre outras. Apesar da prevalência ser desconhecida, apresenta maior frequência em algumas famílias Amish, gregas, irlandesas e finlandesas.

Objetivos

O objetivo desse estudo é descrever a síndrome e trazer a atenção, através dos dados identificados nesse caso individual, a influência dos mecanismos de obesidade associados a síndromes genéticas, para que futuramente seja possível revelar novas vias metabólicas causadoras de excessivo ganho ponderal.

Caso

No presente relato há a história de uma paciente encaminhada ao ambulatório de genética médica, feminina, 20 anos, com diagnóstico de obesidade grau II (dois), diabetes mellitus tipo 2, déficit intelectual e atraso no crescimento sem causa evidente. Apresentava obesidade truncal, rosto arredondado, mãos pequenas. Com a presença dos sinais clínicos compatíveis com a síndrome e o resultado do CGH-array com microdeleção no cromossomo 8, região q22.2, o diagnóstico foi confirmado.

Conclusões/Considerações finais

O tratamento é desenvolvido com o objetivo de acompanhar e prevenir a progressão de doenças metabólicas, cardiovasculares e de habilitar e promover o desenvolvimento do paciente.

Palavras-chave

síndrome, cohen, obesidade, genética

Área

Clínica Médica