Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Noonan: Diagnóstico em adulto assintomático com cardiomiopatia hipertrófica

Introdução/Fundamentos

Introdução/Fundamentos: A síndrome de Noonan é uma condição multissistêmica transmitida de forma autossômica dominante. O seu diagnóstico pode ser difícil devido à grande variabilidade fenotípica, com a presença de pacientes com características faciais discretas e/ou ausência de malformações cardíacas. Além disso, no adulto a atenuação dos traços faciais pode dificultar ainda mais. As características clínicas incluem fáceis típicas, anormalidades esqueléticas, cardiopatias, baixa estatura, retardo mental, criptorquidia e displasia linfática. A classificação da síndrome é baseado em critérios de Van der Burgt e o diagnóstico será fechado se o paciente apresentar face típica associado com outro critério maior ou dois menores, ou face sugestiva associada a dois critérios maiores ou três menores.

Objetivos

Objetivo: Relatar o caso de paciente do sexo feminino, 30 anos, com diagnóstico na vida adulta de Síndrome de Noonan.

Caso

Relato de Caso: Paciente do sexo feminino, 30 anos, recorreu a serviço de emergência com anasarca, dispneia em repouso e limitação do movimento devido ao quadro. Apresentava baixa estatura, negou história prévia de problemas cardiovasculares, sem histórico cirúrgico e sem comorbidades. Realizou eletrocardiograma que apresentou padrão de sobrecarga das câmaras direitas. No ecocardiograma apresentou aumento biatrial importante com hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo com critérios para miocárdio não compactado e ventrículo direito com hipertrofia importante; válvula mitral e tricúspide com espessamento e discreto refluxo. Após os exames, foi relacionado o quadro clínico com a Síndrome de Noonan, fechando o diagnóstico, devido a apresentação de face sugestiva da síndrome associado a critérios cardíacos maiores. Foi prescrito espironolactona, carvedilol, enalapril e warfarin e a paciente apresentou melhora do quadro, exibindo quadros esporádicos de leve edema em membros inferiores.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/ Considerações finais: A discussão desse caso se faz relevante pela sua raridade, tendo em vista que o diagnóstico da Síndrome de Noonan foi feito em paciente no já adulto com doença cardíaca hipertrófica sem mal formação cardíaca que não apresentou nenhum sintoma previamente.

Palavras-chave

Sindrome de Noonan, Adulto, Cardiomiopatia

Área

Clínica Médica