15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

ATUALIZAÇÃO SOBRE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 1

Fundamentação/Introdução

Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal rara causada pela atividade baixa ou nula da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), levando ao acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAG’s) sulfato de dermatan (DS) e sulfato de heparan (HS). É uma doença autossômica recessiva com mais de 100 tipos de mutações conhecidas no gene IDUA (localizado em 4p16.3). Existe relação genótipo - fenótipo, pois mutações nulas estão associadas à maior gravidade da doença. Objetivo: O objetivo deste estudo é trazer uma atualização sobre os dados mais recentes a respeito do diagnóstico e tratamento para MPS I.

Objetivos

O objetivo deste estudo é trazer uma atualização sobre os dados mais recentes a respeito do diagnóstico e tratamento para MPS I.

Delineamento e Métodos

foi realizada uma revisão não sistemática entre os anos de 2016 e 2019 nas bases de dados do PubMed, utilizando as palavras-chave Síndrome de Hurler, MPS I-H, tratamento, diagnóstico e seus respectivos em inglês.

Resultados

O diagnóstico clínico de MPS I é realizado com o reconhecimento das alterações dismorfológicas específicas, como disostose óssea, mão em garra, etc. e com exames complementares como detecção de aumento dos GAG’s na urina (HS e DS); da redução da atividade enzimática IDUA; e com a detecção das mutações patogênicas do gene IDUA. O tratamento é clínico para todos os pacientes com MPS I, com equipes multidisciplinares. E existem os tratamentos específicos como a TRE (que não trata a parte neurológica do MPS 1), e o TCTH (que deve ser realizado antes de 2 anos de idade para ter efeito sobre o sistema nervoso central). Em caráter de pesquisa, estão sendo desenvolvidos novos tratamentos como: “estudo fase I e II: TRE intratecal, terapia de proteína de fusão (AGT- 181) (objetivando a ação da TRE no SNC através de via endovenosa), “Stop-codon Read-through (PTC-124)”, edição genômica (SB-318) e terapia gênica intratecal (RGX 111).

Conclusões/Considerações finais

O diagnóstico clínico precoce da MPS I é fundamental para o tratamento e a prevenção da doença, principalmente a neurológica. É também difícil de ser realizado, devido à falta de especificidade dos sintomas e à escassez de profissionais capacitados para a suspeição diagnóstica, sendo este, infelizmente, um problema comum no campo das doenças raras. Assim, segue sendo um desafio a realização do diagnóstico precoce, sobretudo para poder realizar o único tratamento disponível capaz de prevenir a deterioração neurológica da doença, desde que realizado antes dos dois anos de idade.

Palavras-chave

Hurler Syndrome; MPS I-H; Terapia Gênica; TER; Tratamento para MPS I; PubMed

Área

Clínica Médica

Instituições

Universidade Luterana do Brasil - Rio Grande do Sul - Brasil

Autores

Daniel Trahtman de Boer, Ana Paula Kurz de Boer, Ignacio Salonia Goldmann, Felipe Lacerda Abrahão, João Maximiliano Pedron Martins, João Vitor Dal Ponte Zatt