Dados do Trabalho

Título

Espondilite anquilosante com apresentações análogas em gêmeos monozigóticos

Introdução/Fundamentos

Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é determinada por uma forte predisposição genética e fatores ambientais ainda não conhecidos, sendo o gene HLA-B27 um dos mais fortemente correlacionados à doença. Estudos de gêmeos HLA-B27 positivos têm mostrado concordância de 63% em monozigóticos e de 27% em heterozigóticos. O risco para parentes de primeiro grau, HLA-B27 positivos, se assemelha ao dos gêmeos heterozigóticos, variando de 10-20%. O método para o diagnóstico da EA é a ressonância magnética, na qual pode-se observar lesões inflamatórias no esqueleto axial, ou a radiografia de pelve com a presença de sacroileíte definitiva. A primeira sendo muito mais sensível que a radiografia para a detecção precoce de EA.

Objetivos

Objetivo: Relatar o caso de gêmeos monozigóticos HLA-B27 positivos com história clínica e exames de imagem equivalentes diagnosticados com EA aos 21 anos.

Caso

Descrição do caso: Ambos os gêmeos, do sexo masculino, iniciaram com lombalgia inflamatória, dor em quadris e limitação para atividades físicas aos 14 anos de idade. Os quadros evoluíram com piora progressiva da dor e claudicação a partir dos 17 anos, mesmo com o uso de anti-inflamatórios não esteroidais prescritos por médicos não reumatologistas. Com 21 anos, o gêmeo A passou a apresentar dores constantes de forte intensidade, aliviadas parcialmente por morfina, e sintomas depressivos. Foi solicitada, então, tomografia computadorizada da pelve, que revelou sacroileíte bilateral grau II, com padrões radiológicos semelhantes, em ambos os irmãos. Foram realizados diagnóstico de EA e pesquisa do antígeno HLA-B27, a qual foi positiva. O índice BASDAI dos dois pacientes era 6,5. Foi iniciado tratamento com adalimumabe 40 mg via subcutânea a cada duas semanas. Ainda com 21 anos, o gêmeo B apresentou uveíte. Os dois pacientes manifestam melhora das dores com o tratamento.

Conclusões/Considerações finais

Conclusão: A enorme concordância na história clínica da EA e nos padrões de acometimento do esqueleto axial nos gêmeos monozigóticos evidencia a forte influência genética na doença, não apenas sobre a incidência, mas também sobre a apresentação e a evolução tanto clínica quanto radiológica.

Palavras-chave

espondilite anquilosante
gêmeos univitelínicos
espondiloartrite axial
sacroiliíte
HLA-B27

Área

Clínica Médica