Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS: DIAGNÓSTICO PELA ECTOSCOPIA.

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma rara condição autossômica dominante caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e aumento de predisposição a neoplasias em múltiplos órgãos, sobretudo em intestino delgado.A incidência varia entre 1:8. 300 a 1:200. 000 nascimentos.O diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers é baseado em achados clínicos como o estudo histopatológico através da confirmação da presença de pólipos harmatomatosos e de pelo menos dois dos seguintes critérios: histórico familiar, hiperpigmentação e/ou pólipos no intestino delgado. Este pode ser confirmado pela identificação de uma variante patogênica em heterozigose no gene STK11.

Objetivos

Relatar o caso de um menino de 10 anos que teve o diagnóstico de SPJ a partir das lesões cutâneas.

Caso

Paciente masculino, 10 anos de idade, foi encaminhado para reavaliação com colonoscopia devido presença de manchas hiperpigmentadas nos lábios e mucosa oral, observadas desde um ano de vida. Apresentou aumento de regiões com máculas melanocíticas ao longo dos anos, em torno dos lábios, mucosa oral, dedos e plantas dos pés. História familiar compatível com herança autossômica dominante. Primeira colonoscopia realizada aos quatro anos de idade evidenciou pólipos colônicos e o exame anatomopatológico revelou adenoma viloso com displasia de baixo grau. Na colonoscopia atual foram retirados dois pólipos em região cecal e a análise anatomopatológica revelou pólipos hamartomatosos, quadro clínico compatível com diagnóstico clínico de SPJ. Foram solicitadas endoscopia digestiva alta e ultrassonografia abdominal para complementar a avaliação e permanece em acompanhamento pediátrico.

Conclusões/Considerações finais

A SPJ é uma síndrome de polipose hereditária autossômica dominante não-neoplásica na qual múltiplos pólipos caracteristicamente hamartomatosos acometem o trato gastrointestinal, associados à pigmentação mucocutânea. É importante salientar do diagnóstico precoce através de achados clínicos, pois indivíduos com SPJ também desenvolvem complicações como hemorragia digestiva e intussuscepção intestinal e carregam consigo um risco aumentado de neoplasias, que devem ser rastreadas.O início da vigilância de lesões endoluminais é atualmente recomendado a partir dos 10 anos de idade, embora na ocorrência de sintomas, pode ser realizada mais precocemente.

Palavras-chave

Síndrome Peutz Jeghers; pólipos hamartomatosos; manchas melanocíticas

Área

Clínica Médica