Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Werner: o envelhecimento precoce associado a quadro esclerodermiforme como diagnóstico diferencial da Esclerose Sistêmica

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO/FUNDAMENTOS
A Síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara, e está associada ao envelhecimento precoce em adultos (aparência senil, cabelos grisalhos e alopecia precoce) e a outras doenças comuns em população idosa, tais como aterosclerose e câncer. Devido ao enrijecimento cutâneo característico, esta síndrome pode simular a Esclerose Sistêmica (ES).

Objetivos

OBJETIVOS
Valorizar o diagnóstico diferencial de Síndrome de Werner para pacientes com poucos sintomas característicos de ES, com sintomas atípicos ou sem alterações típicas de ES. Ressaltar os principais sinais e sintomas que possam auxiliar na diferenciação entre Síndrome de Werner e Esclerose Sistêmica.

Caso

DESCRIÇÃO DO CASO
Neste estudo descrevemos o caso de um paciente masculino de 41 anos de idade encaminhado ao serviço de reumatologia de nosso hospital com diagnóstico inicial de ES, previamente tratado sem melhora do quadro. O paciente apresentava enrijecimento cutâneo difuso de aspecto senil, pregueamento perioral, queixa de disfagia e calcinose em hélices de ambas as orelhas e cotovelos. Apresentava também sinais atípicos, tais como cabelos esbranquiçados e alopecia precoce, úlcera crônica em região do tendão de aquiles bilateralmente, voz estridente, história de cirurgia para catarata bilateral e baixa estatura. Havia, também, história familiar positiva para consanguinidade entre avós. Estavam ausentes telangiectasias, fenômeno de Raynaud e de outras comorbidades. Exames de capilaroscopia periungueal sem alterações e laboratoriais não indicaram positividade para auto-anticorpos. Os achados descritos não foram explicados pela hipótese inicial de ES, sendo compatíveis com a Síndrome de Werner, diagnóstico diferencial da esclerodermia.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO/CONSIDERAÇÕES FINAIS
Este relato de caso denota a importância do conhecimento prévio sobre a Síndrome de Werner para diagnóstico diferencial, visto que alguns sinais e sintomas típicos da ES - como fenômeno de Raynaud, envolvimento dos tratos gastrointestinal, pulmonar e renal, padrão SD em capilaroscopia periungueal e auto-anticorpos - estão ausentes na síndrome, apesar do aspecto cutâneo enrijecido semelhante em ambas as doenças.

Palavras-chave

Síndrome de Werner, progeria, Esclerose Sistêmica, diagnóstico diferencial

Área

Clínica Médica