Dados do Trabalho

Título

Peritonite e febre vespertina recorrentes: um caso de Febre Familiar do Mediterrâneo que comprova a herança genética da patologia passada de pai para filha.

Introdução/Fundamentos

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma patologia autoimune autossômica recessiva que cursa com mutações no gene MEFV localizado no braço curto do cromossomo 16. A doença acomete especialmente indivíduos de origem mediterrânea. Dentre as manifestações clínicas a mais comuns são febre, peritonite, poliartrite e pleurite. Muitos pacientes são submetidos à procedimentos cirúrgicos, pois a patologia ainda é subdiagnosticada pelos sintomas inespecíficos e por seu diagnóstico ser clínico e confirmado com teste genético.

Objetivos

Relato de caso com base na análise da história clínica, de prontuário e na revisão bibliográfica.

Caso

T.O, feminino, 25 anos, começou a apresentar quadros de febre e de dores abdominais principalmente aos 14 anos. A febre era diária vespertina com duração de 15 dias com temperatura máxima aferida de 39° C. O abdômen, à palpação, era em tábua e muito dolorido. Devido à peritonite e à alteração de exames de prova inflamatória como PCR e VHS a paciente foi submetida aos 10 anos a uma apendicectomia e aos 15 anos a uma videolaparoscopia pela suspeita de cisto ovariano que foram descartados. Tendo em vista o histórico familiar, era forte a suspeita de febre familiar do mediterrâneo, pois o pai também apresenta a comorbidade. Além disso, a paciente possui descendência italiana e polonesa, corroborando com a origem genética mediterrânea. A sintomatologia se tornou mais frequente quando a paciente completou 14 anos, mas apenas aos 17 anos ela conseguiu confirmar a FFM através do exame genético que apresenta variante no gene MEFV e heterozigose para a mutação. Após o diagnótico a paciente iniciou o tratamento correto para a febre com colchicina 0,5 mg de 4/4 horas para ataque, seguida de colchicina 0,1 mg de 4/4 horas de manutenção. Nas crises também fez uso de prednisona 20 mg. Hoje, não segue o tratamento diário com conchicina devido ao efeito adverso de diarreia, apenas se automedica com corticoesteroide nos momentos de febre e dores abdominais.

Conclusões/Considerações finais

Febre familiar da hibérnia acomete principalmente descendentes com origem genética na bacia do Mediterrâneo. A patologia ainda é de difícil diagnóstico, pois as manifestações clínicas são inespecíficas e, apenas o exame genético é confirmatório da doença. Assim, é necessário o conhecimento clínico da sintomatologia da FFM para que os médicos possam suspeitar da doença a fim de seguir com a investigação por meio do exame genético, evitando medidas cirúrgicas desnecessárias e tratamentos ineficazes.

Palavras-chave

Peritonite, Febre Familiar, Recessiva, Difícil Diagnóstico, Genética.

Área

Clínica Médica