Dados do Trabalho

Título

Doença de Erdheim-Chester: Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A doença de Erheim-Chester é uma Histiocitose Não- Langerhans, doença rara com apenas 500 casos relatados na literatura mundial. É considerada uma doença clonal, e em >50% dos casos a presença de mutações BRAFV600E podem ser encontradas. O diagnóstico ocorre por achados histopatológicos de infiltrações histiocitárias, com a presença de osteoesclerose em ossos longos, além de alterações neuroendócrinas, retroperitoneais, cardiovasculares, pulmonares e cutâneas. Apesar das escassez de opções terapêuticas o tratamento costuma ser feito com Interferon-Alfa em alta dosagem, outras opções são quimioterapias, radioterapia, cirurgia.

Objetivos

Apresentar raro caso de doença de Erdheim-Chester para alertar sobre a necessidade de correta suspeição clínica para adequado diagnóstico e tratamento.

Caso

Paciente feminina, 75 anos atendida em um ambulatório de Hematolgia . No histórico prévio relatava que desde 2016.Iniciou quadro de desconforto em olho direito com presença de tumoração local e proptose, associada à perda de paladar e hiposmia. Ao exame, não possuia linfonodomegalia, xantelasma ou visceromegalia abodominais. Em ressonância magnética de crânio e seios da face evidenciou lesão expansiva intraconal comprometendo o aspecto anterolateral da órbita, deslocando a musculatura do reto lateral e o nervo óptico. Realizou biópsia de lesão de mama em 2017 que demonstrou denso infiltrado inflamatório rico em plasmócitos e histiócitos xantomizados, a princípio complementação pela análise Imunohistoquímica apresentou positividade para marcadores CD68, S100 e negativo em CD1a. A tomografia evidenciou nódulos não calcificados em arco aórtico, sistemas pielocaliciais, e lesões infiltrativas paravertebrais. Em laudo, o PET-CT apresentou lesão osteolítica sacral, nódulos pulmonares, retroperitoneais e espessamento adrenal com atividade hipermetabólica, compatível com a doença em atividade. Dessa forma,com essas informações o diagnóstico de de Erdheim-Chester foi confirmado iniciou-se tratamento com Interferon-Alfa. em doses de 3 a 5 milhões, 3 aplicações por semana por 15 meses. Apresentou efeitos adversos, tais como cefaleia e febre, sendo necessário interrupções temporárias da droga. A paciente segue em consulta sem melhora das lesões.

Conclusões/Considerações finais

A doença de Erdheim-Chester representa um desafio terepêutico e diagnóstico. Tanto a escolha da medicação, quanto o curso de evolução da doença ainda exigem novos ensaios clínicos randomizados para se aprimorar o conhecimento e prognóstico acerca da doença.

Palavras-chave

Doença de Erdheim-Chester
Diagnóstico
Interferon

Área

Clínica Médica