Dados do Trabalho

Título

Paciente com Síndrome de Wolfram e outras comorbidades associadas: relato de caso

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Wolfram (SW) é uma condição neurodegenerativa progressiva de herança autossômica recessiva caracterizada pela presença de diabetes mellitus (DM) e atrofia óptica (AO). Diabetes insipidus (DI), disacusia neurossensorial, bexiga neurogênica (BN) e ataxia também podem ser diagnosticadas em pacientes portadores da SW, sendo esta também conhecida pelo acrônimo DIDMOAD (DI, DM, AO, deafness).

Objetivos

Este estudo teve por objetivo relatar um caso de SW.

Caso

Paciente do sexo feminino, 31 anos. Com histórico de DM do tipo 1 desde os 7 anos de idade, possui diagnóstico de DI, hipotireoidismo e BN. Além disso, apresentou quadro de déficit visual, com perda do campo visual lateral indicando uma possível atrofia bilateral do nervo óptico, confirmada posteriormente através de uma ressonância magnética. A paciente também expressou sinais de ataxia cerebelar. Um exame neurológico evidenciou disdiadococinesia, dismetria bilateral e um leve tremor cerebelar. Em relação aos exames laboratoriais realizados, aos 22 anos, quando iniciou acompanhamento com endocrinologista, a paciente apresentava hemoglobina glicada de de 8,9%. No ano seguinte, a dosagem de hormônio estimulante da tireoide (TSH) era de 3,61 uIU/ml e a de tiroxina (T4) era de 12,6 mcg/dL. A conduta utilizada foi a administração de Levotiroxina e orientação sobre dieta, apresentando melhora do quadro do hipotireoidismo. Entretanto, houve oscilação dos resultados laboratoriais no decorrer dos anos devido uma adesão medicamentosa irregular. Além disso, a paciente não seguiu a orientação nutricional. Por fim, no início de 2019, aos 31 anos, os exames demonstraram hemoglobina glicada de 9,4%, TSH de 3,575 uIU/ml e T4 de 1,2 mcg/dL. Tais manifestações patológicas e exames laboratoriais realizados corroboram a hipótese diagnóstica de SW.

Conclusões/Considerações finais

A paciente apresentou os principais componentes da SW. O caso em estudo permitiu notar a relação estreita entre a síndrome e a DM. A SW afeta diversos órgãos e sistemas, requerendo um cuidado multidisciplinar e contínuo para determinar sua progressão. O estudo nos permitiu notar a importância do cuidado com a paciente e como a SW afeta diversos sistemas através dos exames expostos.

Palavras-chave

Síndrome de Wolfram; Diabetes Mellitus; DIDMOAD

Área

Clínica Médica