Dados do Trabalho

Título

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A neurofibromatose é uma doença genética autossômica dominante, dividida em tipos 1 (NF-1) e 2. A NF-1 é de diagnóstico clínico e inclui alterações cutâneas, oftalmológicos, ósseas e no sistema nervoso central (SNC). Além do estigma social e prejuízos decorrentes da falta de informação, a doença apresenta risco frequente de neoplasias do SNC. Diante das diferentes formas de acometimento, todo paciente deve ser acompanhado anualmente, recebendo conduta individualizada para melhor qualidade de vida.

Objetivos

Relatar caso clínico de paciente com neurofibromatose, demonstrando a importância do diagnóstico correto e precoce da doença.

Caso

Delineamento/ Métodos: Foi desenvolvido relato de caso de paciente do sexo feminino, 39 anos, apresentando tontura de início há 1 ano, com duração de 1 minuto, diariamente, várias vezes ao dia, com perda de equilíbrio e tinnitus unilateral constante à direita. Ao exame físico, foram observados nistagmo horizontal bilateral não fatigável, múltiplos neurofibromas, manchas café-au-lait e lesões efélide-símiles nas axilas e períneo, sendo que as alterações cutâneas surgiram por volta dos 11 anos de idade. Não foram encontradas alterações em outros sistemas.
Resultados: A avaliação clínica levou ao diagnóstico de neurofibromatose. A paciente negou conhecimento sobre a doença, referindo insegurança e dificuldade em se sentir bem com sua imagem. Durante a anamnese, foram observados sinais de atraso cognitivo, como pensamento desorganizado, dificuldade de manter atenção, além de dependência de familiares para atividades instrumentais de vida diária. A paciente foi orientada sobre a etiologia da doença e possíveis manifestações associadas. A criação de vínculo e empatia possibilitaram o acolhimento, para que a paciente se sentisse a vontade para fazer perguntas, expor suas preocupações e o seu ponto de vista sobre o que considera importante para melhorar a sua qualidade de vida e o papel do médico neste contexto. Ademais, foi encaminhada para avaliação com a Dermatologia, Otorrinolaringologia, Cardiologia e Psicologia.

Conclusões/Considerações finais

A neurofibromatose é uma doença pouco discutida e com extensas complicações associadas. Em centros, conforme descrito na literatura, mais da metade dos pacientes têm apresentação moderada a grave da doença. Assim, a compreensão e rápido diagnóstico são fundamentais para a definição da qualidade de vida do paciente e prognóstico da doença.

Palavras-chave

neurofibromatose; neurofibromatose 1; genes da neurofibromatose.

Área

Clínica Médica