Dados do Trabalho

Título

Febre alta recorrente, poliartralgia e dor abdominal: o primeiro caso de Febre Familiar do Mediterrâneo comprovadamente diagnosticado no estado do Paraná.

Introdução/Fundamentos

Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma doença autoinflamatória rara de herança autossômica recessiva, determinada por mutação no gene do receptor do fator de necrose tumoral (TNF). Manifesta-se até os 30 anos com quadros agudos e recorrentes de febre alta associada a peritonite ou pleurite e poliartrite, de resolução espontânea, duração de dias a semanas e periodicidade variável sendo os períodos intercrises assintomáticos; ainda pode causar mialgia, cefaleia, edema periorbital e erupções cutâneas. O diagnóstico é clínico e genético, e pode evoluir para amiloidose.

Objetivos

Relatar caso baseado na análise do prontuário e revisão literária.

Caso

D.O, masculino, 53 anos, hipertenso há 2 anos, tratado até os 21 anos para febre reumática, sem demais comorbidades. Desde os 18 anos tinha surtos periódicos de artralgia cervical, em ombros e punhos; dor abdominal e febre com duração de 15 dias. Aos 22 anos foi internado por quadro agudo de dor abdominal, com abdome em tábua e Blumberg positivo, e febre de 39 ºC, com provas inflamatórias de fase aguda elevadas. No 15º dia passou por laparotomia exploratória, porém negativa. Levantou-se hipótese de doença inflamatória rara e foi conduzido ao teste com colchicina, com resposta positiva. Nos 11 anos seguintes teve crises periódicas apesar da colchicino e corticoterapia. Com 39 anos obteve diagnóstico definitivo de FFM, variante genética TRAPS, heterozigoto para a mutação no gene TNFRSF1A, sendo o primeiro caso confirmado no Paraná. Há 4 anos apresentava intolerância aos efeitos adversos da terapia usual, logo associou-se ao tratamento o Etanercept com ajuste da colchicina em menor dose. Desde então tem bom controle da doença. Faz acompanhamento devido níveis altos de creatinina e ureia há cerca de 1 ano, em alerta com o risco de doença renal crônica (DRC) por amiloidose secundária.

Conclusões/Considerações finais

A FFM é diagnosticada pela clínica, resposta à colchicina, história familiar e confirmação genética. Diante disso, anamnese e exame físico têm grande importância. O acompanhamento clínico é necessário, haja vista o excelente prognóstico, excetuando casos de refratariedade terapêutica e desenvolvimento de amiloidose secundária e possível evolução para DRC. Assim, a pesquisa de proteinúria deve ser feita regularmente, bem como o uso contínuo de colchicina que retarda seu surgimento, além de pesquisas sobre drogas anti-TNF, como o Etanercept, que mostra bom controle dos sintomas.

Palavras-chave

Doença Periódica, Febre Familiar do Mediterrâneo, Febre Recorrente.

Área

Clínica Médica