Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE FABRY E SUAS REPERCUSSÕES SISTÊMICAS: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Introdução: A Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico, mais frequente na raça branca. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos, produzido por mutações do gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A. A redução ou ausência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos no plasma e nos lisossomos das células endoteliais de variados órgãos.

Objetivos

Objetivos: Relacionar os achados clínicos do paciente com a DF, evidenciando o comprometimento sistêmico da patologia.

Caso

Descrição do caso: Paciente A.M.R., 55 anos, branco, natural e procedente de Canoas, é levado ao Hospital de Pronto Socorro de Canoas no dia 23/10/2018, após referir dor no corpo e perda da força periférica. Na chegada à unidade, apresentava-se com frequência cardíaca variando entre 20-30bpm, padrão respiratório Cheyne Stokes, dificuldades na fala, angioqueratomas em lábios, tórax e abdome. História prévia de DF, hipertensão arterial sistêmica, insuficiência renal crônica, dois acidentes vasculares cerebrais (AVC) isquêmicos, em 2012 e agosto de 2018, com sequela motora à direita, disartria, ataxia de marcha e déficit visual. Paciente em uso de Calcitriol, Losartana 50 mg/dia, Atenolol 50 mg/dia, Sinvastatina 20 mg/noite, Alopurinol 100 mg/dia, AAS 100mg/dia e Clopidogrel. Após a realização de eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular total é transferido para o Hospital Universitário de Canoas. Chega à Unidade de Terapia Intensiva sonolento, com déficit neurológico relevante e permanece hemodinamicamente estável.

Conclusões/Considerações finais

Conclusão: O começo dos sintomas da DF ocorre na infância com parestesias crônicas, episódios de dor, intolerância ao calor, diminuição de sudorese, presença de angioqueratomas na pele e mucosas. Entre a terceira e a quarta década esses sintomas aparecem relacionados ao comprometimento sistêmico progressivo (alterações cardíacas, renais e cerebrais). O sintoma cardinal desta doença é a parestesia crônica, acompanhada de formigamento, intermitente ou contínuo. Essa dor pode ser interrompida pelas Crises de Fabry - episódios de dor aguda que duram desde minutos até dias, podendo acompanhar- se de fadiga, febre de baixo grau e artralgias. A ocorrência de AVC se produz na idade média de 40 anos e se deve fundamentalmente à oclusão da microvasculatura ou à embolia. A doença cerebrovascular e a afecção cardiovascular são atualmente as maiores causas de morte desses doentes.

Palavras-chave

Doença de fabry; parestesia; alterações sistêmicas

Área

Clínica Médica