15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

Causas incomuns de Rabdomiólise   - Doença de McArdle e outras causas hereditárias abordadas em um relato de caso.  

Introdução/Fundamentos

A rabdomiólise é uma condição patológica em que há necrose dos músculos estriados conduzindo à disseminação sistêmica de material intracelular tóxico.
Frequentemente provoca quadros de injúria renal aguda (IRA) devido ao dano tubular produzido pela mioglobinúria e ao estado hipovolêmico instaurado. A associação ocorre em cerca de 30% dos casos de dano muscular e representa alta morbimortalidade.
O tratamento de complicações deve ser paralelo à remoção dos fatores precipitantes, no caso das deficiências enzimáticas, à adoção de medidas preventivas.  Portanto, é essencial ao clínico ciência das variadas causas não traumática para realização de diagnóstico precoce e manejo.
Dentre as causas hereditárias, estão as miopatias metabólicas como a Doença de McArdle. (DMA).Distúrbio autossômico recessivo que determina a deficiência da enzima miofosforilase do metabolismo muscular, que resulta no acúmulo irregular de glicogênio nos miócitos. Outras desordens genéticas desencadeantes seriam desordens do metabolismo lipídico,  mitocondriais e da via das pentose-fosfato.

Objetivos

O reconhecimento e debate de causas menos prevalentes de rabdomiólise não traumática.

Caso

W.S.F, 20 anos, sem comorbidades conhecidas, funcionário da coleta seletiva, natural de Campinas da entrada em serviço externo na data 31/08/18 com queixas de náuseas, dor abdominal  e mialgia há 4 dias.  À admissão: Uréia 159, Creatinina 8.99, Creatinofosfoquinase (CK) > 100 000.Constatadas IRA estádio III e Rabdomiólise de etiologia indefinida no presente momento. Permaneceu em enfermadia de clínica médica por 18 dias entre estabilização do quadro e sua investigação. Necessitou de diálise intermitente e foi submetido a um ciclo empírico de Ceftriaxone por suspeição infecciosa. Cursou com variação de marcadores musculares internado, restrito a leito, sem injurias metabólicas aparentes. Em investigação: sorologia para leptospirose negativa (04/09/18), demais sorologias (HIV, hepatites) negativas. P anca e C anca negativos, Fator anti nuclear, Fator reumatóide, auto anticorpos negativos, proteinúria de 24h não nefrótica. Recebe diagnóstico definitivo de DMA em centro de especialidade, após biópsia muscular com identificação de alterações histológicas típicas.

Conclusões/Considerações finais

Em vista das complicações fatais associadas à rabdomiólise, a familiaridade às variadas causas, inclusive às mais raras, é necessário para domínio da prática clínica.

Palavras-chave

Rabdomiólise, Doença de McArdle

Área

Clínica Médica

Autores

Stefânia Mazzaro, Amanda Binatto Negrini, Lúcia Safatli Barbosa, Jessica Luana Alves Koslyk