Dados do Trabalho

Título

OSTEOPETROSE E ARTRITE REUMATÓIDE: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na remodelação óssea. Sua patogênese é composta por uma disfunção nos osteoclastos, comprometendo o seu modelamento e remodelamento, gerando fragilidade óssea. Em alguns casos, pacientes com osteopetrose podem desenvolver doenças autoimunes como a artrite reumatoide; doença inflamatória crônica que se caracteriza pela produção de auto anticorpos que se depositam nos tecidos sinoviais de múltiplas articulações, piorando o seu prognóstico.

Objetivos

Relatar e discutir o caso de um paciente com osteopetrose infantil e o desenvolvimento de artrite reumatóide na vida adulta, uma associação rara na literatura médica.

Caso

Paciente D.F.F, 29 anos, sexo feminino, se apresenta para consulta reumatológica ambulatorial por artrite oligoarticular simétrica em joelhos, pulsos e mãos. Refere rigidez matinal com duração de mais de uma hora há um ano. Apresenta teste de fator reumatológico positivo e velocidade de hemossedimentação alta. Relata ser portadora de osteopetrose e apresentar sintomas desde os sete anos de idade. Foi diagnosticada por um médico ortopedista através de exame de imagem após quadro de queda e fratura patológica de fêmur direito. A correção cirúrgica do fêmur direito foi feita aos 9 anos de idade, porém o colo do fêmur esquerdo não foi reconstruído por questões financeiras (Figuras 1 e 2). A paciente também relatou fraturas prévias em tíbia direita, punho esquerdo, nariz e dos quintos artelhos direito e esquerdo. Aos 18 anos fraturou de forma espontânea arcos costais bilaterais, evidenciando a gravidade de sua doença. Em alguns casos de osteopetrose intermediária autossômica dominante podem se desenvolver doenças autoimunes, como o caso da paciente que desenvolveu artrite reumatóide serum-positiva. Atualmente, se encontra em uso de vitamina D, metotrexato, infliximab e corticosteroides.

Conclusões/Considerações finais

Concordantemente aos dados presentes na literatura, o presente relato de caso evidencia a gravidade dos achados da osteopetrose quando associada a artrite reumatoide. A terapêutica, nesses casos, torna-se complexa, pois apesar do manejo adequado as lesões em decorrência da osteopetrose continuam a se manifestar. A cura da doença só é possível a partir do transplante de medula óssea, sendo esse método limitado a apenas o grupo de pacientes em que os defeitos são extrínsecos à linhagem de osteoclastos.

Palavras-chave

Osteopetrose; Artrite Reumatóide

Área

Clínica Médica