Dados do Trabalho

Título

Doença Renal Policística Autossômica Recessiva Fetal - um Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A doença renal policística autossômica recessiva, também conhecida como síndrome de Potter 1, é uma importante causa de morbi-mortalidade infantil. É uma síndrome rara congênita caracterizada por dilatação e hiperplasia dos túbulos coletores, além de apresentar importantes alterações hepáticas e retardo no crescimento intra-uterino. É causada por uma mutação no gene PKHD1. Sua apresentação clínica é bastante variável, podendo ser identificada no período perinatal, infantil ou juvenil, sendo que aproximadamente 30% dos pacientes com essa doença renal apresentam a doença prematuramente. O prognóstico da doença é reservado.

Objetivos

Apresentar um relato de caso sobre a doença renal policística, justificando a sua importância clínica devido ao impacto psicossocial materna.

Caso

Gestante, 19 anos, primigesta, com 22 semanas de idade gestacional (IG), sem comorbidades, vai a consulta de acompanhamento do desenvolvimento fetal. Sem demais alterações ao exame físico. Na ecografia, foi identificado oligodrâmnio grave. O rins fetais se apresentavam com medidas aumentadas, com acentuação difusa da ecogenicidade, contendo inúmeros pequenos cistos, todos menores que 1-2 mm. As medidas encontradas foram: rim direito com 4,66cm de comprimento e 2,03 cm de espessura e o rim esquerdo com 4,57 cm de comprimento e 2,34 cm de espessura. Além disso, notou-se ausência de urina na bexiga e de hidronefrose. No decorrer de poucas semanas, foi constatada a morte fetal.

Conclusões/Considerações finais

Relatamos um caso em que incidentalmente foi encontrado um doença renal policística autossômica recessiva no feto de uma gestante assintomática, sem apresentar diminuição representativa da altura uterina ao exame físico. O caso evoluiu a morte fetal pela ausência de líquido amniótico. Sabe-se que em decorrência do oligoidrâmnio ocorreria a Sequência de Potter, representada por hipoplasia pulmonar, fácies característica e deformidades das extremidades. Concordantemente ao relatado na literatura, onde cerca de 80% dos casos apresentam cistos renais visíveis na ecografia, os rins, além de grosseiramente aumentados, estavam com diversos cistos presentes, causando diferenças de ecogenicidade no ultrassom. O acometimento hepático, em geral, é posterior ao comprometimento renal, e é caracterizado por hiperplasia dos ductos biliares e fibrose hepática congênita. Dessa forma, no caso apresentado, esse comprometimento não foi observado.

Palavras-chave

Rins policísticos; doença renal policística autossômica recessiva; morte fetal.

Área

Clínica Médica