Dados do Trabalho

Título

Doença de Gaucher como diagnóstico diferencial de trombocitopenia: relato de caso

Introdução/Fundamentos

Doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, caracterizada por deficiência da enzima glicocerebrosidase, que causa acúmulo de glicocerebrosídeo nos macrófagos, chamados de células de Gaucher, no baço, medula e fígado.

Objetivos

Relatar um caso de DG na infância, como diagnostico diferencial de trombocitopenia.

Caso

Masculino, 12 anos, com história de trombocitopenia intermitente, sem alterações ao exame físico, e sem outras alterações laboratoriais. Esplenomegalia discreta ao ultrassom. DG foi confirmada por teste de atividade enzimática em leucócitos, por amostra de sangue coletada em papel filtro. Ressonância magnética apresentou deformidade em frasco de Erlenmeyer em coxas direita e esquerda. Foi iniciada terapia de reposição enzimática com imiglucerase.

Conclusões/Considerações finais

A DG pode se manifestar com citopenias, sendo a trombocitopenia a mais comum. Anemia pode ocorrer, além disso, hepatoesplenomegalia, e dores em pernas e ossos longos, associado a deformidades ósseas. O paciente apresentou, à época do diagnóstico, deformidades em fêmur bilateralmente, e esplenomegalia discreta, sem demais acometimentos. Após inicio da terapia de reposição enzimática os índices hematimétricos normalizaram (plaquetas 73.300/mm3 para 170.500/mm3 em 14 meses de reposição) e a deformidade óssea se estabilizou.
O diagnóstico diferencial deve ser realizado a fim de se descartar doenças que cursam com trombocitopenia, como lúpus, outras doenças do colágeno, leucemia linfocítica crônica, linfomas, tuberculose, sarcoidose, e síndrome da imunodeficiência adquirida.
Por ser uma doença rara, a DG tem seu diagnóstico muitas vezes tardio, o que favorece desfechos agressivos e muitas vezes intratáveis para esses pacientes, uma vez que já apresentam repercussões irreversíveis, como lesões de baço e fígado, osteoporose, deformidades ósseas, até déficits cognitivos importantes.
Conclui-se ressaltando a importância do diagnóstico precoce da DG, como preditor de bom prognóstico para os pacientes , a fim de que sejam tratados antes das complicações pertinentes a essa doença progressiva surgirem, evitando sequelas irreversíveis e não responsivas à reposição enzimática.

Palavras-chave

Doença de Gaucher, trombocitopenia, esplenomegalia

Área

Clínica Médica