Dados do Trabalho

Título

Doença de Madelung: Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A Doença de Madelung é um distúrbio de crescimento simétrico de tecido adiposo não encapsulado que pode envolver as regiões do pescoço, dorso, tórax, abdome e proximal de membros. Tem prevalência de 1:25000 pessoas, e acomete principalmente indivíduos de meia idade (± 50 anos).

Objetivos

Orientar a identificação precoce de uma doença de progressão lenta que é subdiagnosticada.

Caso

V.A.R., 58 anos, queixa de aparecimento e aumento progressivo de depósitos de gordura, além de dor e fraqueza, em tronco e membros nos últimos 10 anos. Etilismo (destilados 0,5l/dia) há 40 anos. Irmãos com quadro semelhante. Em internamento para investigação do quadro e comorbidades, realizado diagnóstico clínico de Lipomatose Simétrica Benigna e também de cirrose hepática, osteoporose, polineuropatia axonal sensitiva, hipertensão e doença do refluxo gastroesofágico. Ressonância magnética de membros demonstrou hipotrofia muscular e distribuição atípica de depósitos de gordura. Prescrito o uso de Gabapentina, Benzodiazepínico, Anlodipino e avaliação neuromuscular e da Cirurgia Plástica.

Conclusões/Considerações finais

Atualmente denominada Lipomatose Simétrica Benigna, a Doença de Madelung foi descrita em 1846. Desde então existem apenas cerca de 200 casos descritos na literatura. Pode ser relacionada a uma herança genética autossômica dominante e está associada ao consumo crônico de álcool. Em 2018, uma nova proposta de classificação separou a doença em três fenótipos, conforme a disposição dos depósitos de gordura. O paciente relatado se enquadra no tipo III (distribuição generalizada exceto cabeça, antebraços e pernas). Na literatura os exames laboratoriais evidenciam principalmente função hepática alterada, anemia macrocítica e dislipidemia. Existe alta prevalência de neuropatia sensorial e periférica, somática e autonômica nos portadores da doença. Outras complicações descritas incluem: luxação e compressão da laringe, compressão de veia cava superior, presença de células adiposas em região aórtica, carotídea, lingual, escrotal e retro-orbital. É facilmente confundida com lipedema, obesidade, síndrome de Cushing e neurofibromatose. O tratamento baseia-se em cessar o alcoolismo e remoção cirúrgica. Apresenta altas taxas de recorrência, uma vez que a fisiopatologia da doença permanece desconhecida.

Palavras-chave

Doença de Madelung, Lipomatose Simétrica Benigna, alcoolismo, neuropatia

Área

Clínica Médica