Dados do Trabalho

Título

Pseudohipoparatireoidismo Tipo 1a: Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

Pseudohipoparatireoidismo (PHP) é um grupo de desordens raras caracterizadas por resistência à ação do paratormônio (PTH) nos órgãos alvos. PHP tipo Ia é causada pela transmissão materna da mutação do gene GNAS1.

Objetivos

relatar diagnóstico e evolução de uma síndrome rara com patologias associadas.

Caso

ERS, masculino, portador de hipotireoidismo congênito, após 3 crises convulsivas e tomografia computadorizada (TC), diagnosticado com Síndrome de Fahr. Em 2006, 14 anos, em investigação de hipocalcemia. Medicaçõe: levotiroxina e ácido valproico. Ao exame: Fácies arredondada e pescoço curto, braquidactilia, hipoplasia de esmalte dentário, sinal de Trousseau. Cálcio sérico (CAs): 5,3 mg/dL; Fósforo (Pi): 8,9 mg/dL; PTH 872 mg/dL; Magnésio (Mg): 1,7 mg/dL; Cálcio urinário (Cau): 93mg; Hormônio estimulador da tireóide (TSH): 3,5mU/L; T4 livre (T4L): 1,61 ng/dL. Diagnóstico de PHP tipo 1a associado a osteodistrofia de Albright. Realizado reposição de Cálcio endovenoso e alta com reposição oral. Atualmente com 26 anos, assintomático, IMC de 45,72 kg/m2. Em uso de carbonato de cálcio e calcitriol, sem episódios convulsivos após suspensão da oxcarbamazepina. Laboratorialmente CAs: 9,2; Pi: 4,0; PTH: 249; CAu: 216mg e Densitometria óssea com Z score -1,8 (L1-L4) e -1,2 em colo de fêmur. Alteração em testosterona (215 ng/dL) e gonadotrofinas baixas (FSH 2,05 mUI/ml; LH 3,00 mil/ml). Hipótese de hipogonadismo hipogonadotrófico secundário a obesidade. Seguimento no serviço de pseudohipoparatireoidismo tipo Ia, osteodistrodia de Albright, hipotireoidismo, obesidade grau III e síndrome de Fahr.

Conclusões/Considerações finais

A mutação diagnosticada no paciente é transcrita principalmente nas células do túbulo renal, gônadas, hipófise e tireoide. Cursa com PTH sérico elevado, hipocalcemia e hiperfosfatemia e não aumento da excreção urinária de AMPc e Fosfato urinário após PTH exógeno. Caracterizada fenotipicamente por Osteodistrofia Hereditária de Albright (braquidactilia, face arredondada, baixa estatura, obesidade central, ossificações em subcutâneo e graus variados de retardo mental) e algum grau de resistência a outros hormônios como TSH, gonodotrofinas e GHRH. Pacientes com PHP tipo 1a devem ser submetidos a rastreio para possíveis endocrinopatias associadas, tratados com vitamina D ativada (calcitriol), com ou sem suplementação oral de cálcio.

Palavras-chave

pseudohipoparatireoidismo tipo Ia, osteodistrodia de Albright, hipotireoidismo, obesidade grau III, síndrome de Fahr

Área

Clínica Médica