Dados do Trabalho

Título

HAMARTOMA HIPOTALÂMICO COM CRISES GELÁSTICAS: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Hamartoma hipotalâmico(HH) é uma malformação congênita rara, que pode se manifestar de forma assintomática ou através de crises epilépticas resistente ao tratamento medicamentoso, principalmente as gelásticas, podendo cursar com alterações cognitivas, comportamentais associadas a puberdade precoce. As crises têm início precoce, ainda na primeira infância, sendo mais prevalente em meninos.

Objetivos

Descrever um raro caso de hamartoma hipotalâmico com crises gelásticas.

Caso

Criança do sexo feminino, 3 anos de idade, iniciou um quadro de vida de choro persistente e soluços no 17° dia de vida, que por vezes duravam por 4 horas seguidos, sendo todos os episódios seguidos por períodos de sono prolongados. Ao 3º mês de vida, o quadro clinico tornou-se diário, logo, foi solicitado um eletroencefalograma (EEG) para investigação. No EEG demonstrou lentificação, por vezes de caráter agudizado, em região temporal a direita de elevada amplitude. Por volta do 9º mês de vida começou a mudar o padrão de choros persistentes para episódios de risos em crise, exacerbados, sem motivo aparente e de ocorrência diária. Com 1 ano de vida, foi realizado a Ressonância Nuclear Magnética de encéfalo e encontrado a imagem sugestiva de hamartoma hipotalâmico, então iniciado a oxcarbazepina para controle das crises gelásticas. As crises de difícil controle, só tiveram remissão após quase 1 ano de otimização medicamentosa, com o uso de levetiracetam, que desde então é a terapia de escolha. Por volta dos 2 anos de idade, foi diagnosticada com hipotiroidismo subclínico, e iniciado Levotiroxina. Aos 3 anos, em consulta com a endocrinologia, a mãe relatou o aparecimento de brotos mamários, sendo confirmado ao exame físico. Ao primeiro sinal de puberdade precoce, foi realizada uma investigação com a dosagem de FSH, LH e prolactina, raios-X de mão e punho e ultrassonografia pélvica, que se mostraram normais.

Conclusões/Considerações finais

A depender da localização, tamanho da lesão e manifestação clínica correspondente, o curso dessa patologia pode ser extremamente desfavorável com perda cognitiva progressiva e distúrbios psiquiátricos. A falta de diagnóstico e intervenção precoce desse tipo de lesão intrinsicamente epileptogênica, pode ocasionar ao indivíduo um quadro de encefalopatia epiléptica irreversível. Portanto, a fim de que não haja uma progressão desfavorável, é imprescindível que se reconheça os sinais clínicos do HH para que seja realizado o mais precoce possível um diagnóstico preciso com intervenção adequada.

Palavras-chave

Hamartoma hipotalâmico; crise gelástica; epilepsia

Área

Clínica Médica