Dados do Trabalho

Título

AVALIAÇÃO DE HIPOGONADISMO MASCULINO E DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE KALLMANN – RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

O hipogonadismo masculino é definido pela incapacidade de produzir concentrações fisiológicas de testosterona, quantidades normais de espermatozoides, ou ambas. É classificado em primário (hipergonadotrófico) ou secundário (hipogonadotrófico). O primeiro caracteriza-se por baixos níveis de testosterona e elevação das gonadotrofinas (LH e FSH), o segundo por baixos níveis de testosterona e gonadotrofinas inadequadamente “normais” ou baixas.

Objetivos

Relatamos um caso de hipogonadismo secundário, com alteração sensorial olfativa, sendo realizado diagnóstico de Síndrome de Kallmann (SK).

Caso

Homem, 33 anos, admitido no serviço de urgência de hospital geral com queixa de dispneia, há um dia. Associado ao quadro, queixava-se de astenia, inapetência, náuseas e vômitos. Diagnósticos prévios de hipertensão arterial sistêmica e diabetes tipo 1 descompensado. Admitido em enfermaria de clínica médica, foi diagnosticado com pneumonia e tratado para a mesma. Há 14 dias da internação, realizou biópsia de lesão pancreática evidenciando neoplasia maligna indiferenciada. Ao exame físico, chamou atenção as proporções eunucoides, ginecomastia, anosmia e micropênis. Realizou exames laboratoriais que evidenciaram FSH: 0,11mUI/ml e LH: 0,01mUI/ml, sendo visto hipogonadismo hipogonadotrófico, e firmado diagnóstico clínico de SK. Paciente evoluiu com melhora dos sintomas respiratórios após tratamento com antibioticoterapia e segue em tratamento oncológico e acompanhamento para diagnóstico genético (SK).

Conclusões/Considerações finais

Síndrome de Kallmann é uma desordem genética na qual o hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia coexistem. Esta é geralmente diagnosticada na puberdade devido a falta do desenvolvimento das características sexuais secundárias. Associa-se a diversas anormalidades fenotípicas. É uma desordem geneticamente heterogênea, ligado ao cromossomo X, autossômico dominante ou com um traço autossômico recessivo. Até o momento, 15 genes mutantes foram encontrados. A prevalência da SK é estimada entre 1:10.000 e 1:80.000 nos homens e cerca de 1:50.000 nas mulheres. A maioria dos casos é esporádica, mas a síndrome também pode ter caráter familiar. O diagnóstico precoce da síndrome através do exame clínico e dosagem sérica de testosterona, LH e FSH torna-se de fundamental importância, pois a reposição oportuna pode restaurar os caracteres sexuais secundários e a fertilidade. Os relatos da associação entre SK e neoplasia na literatura são escassos – não encontramos associação entre SK e neoplasia de pâncreas.

Palavras-chave

Hipogonadismo; Kallmann; Gonadotrofinas

Área

Clínica Médica