Dados do Trabalho

Título

Trombofilia hereditária: quando suspeitar? Um relato de caso.

Introdução/Fundamentos

A trombofilia é a tendência à trombose por alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação, podendo ocorrer, quando hereditária, por alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação ou mutações de fatores da coagulação. Clinicamente, manifesta-se como tromboembolismos venosos, tendo maior ocorrência em indivíduos jovens, com recorrência freqüente e episódios trombóticos desproporcionalmente graves em relação ao estímulo desencadeante.

Objetivos

Sensibilizar para os fatores clínicos que contribuem no diagnóstico de trombofilia hereditária através de um relato de caso.

Caso

Y.D.F, sexo masculino, 18 anos. Paciente encaminhado da Unidade de Pronto Atendimento ao Hospital São José do Havaí-Itaperuna(RJ) com o diagnóstico de trombose venosa profunda (TVP) em panturrilha direita. Suspeitou-se que a causa do quadro fosse decorrente da imobilização do membro inferior no pós operatório de reconstrução de ligamento cruzado anterior previamente realizada, no entanto, após consulta com equipe de ortopedia descartou-se tal hipótese, devido a mobilização do membro inferior ser possível pouco tempo após a cirurgia. Logo, a conduta realizada para a TVP foi administrar Heparina Não Fracionada nos primeiros 3 dias e, posteriormente, foi dada alta hospitalar prescrevendo Rivaroxabana para uso domiciliar. O paciente retornou 2 dias depois com epistaxe, sendo novamente internado e suspenso Rivaroxabana, iniciando-se Heparina Não Fracionada com controle do PTT associada à Varfarina de 5 mg. 48 horas após ter atingido o INR terapêutico, foi suspenso a Heparina Não Fracionada, permanecendo apenas a Varfarina. Durante o uso da Varfarina o paciente apresentou febre alta de difícil controle, sem foco infeccioso definido. Mediante o rastreio infeccioso dessa febre foi descoberta uma coleção na região da panturrilha direita, sendo realizada USG que apontou presença de coleção sanguínea, que logo foi drenada havendo melhora do quadro febril. Dessa maneira, foi levantada a hipótese de trombofilia, sendo realizados exames laboratoriais que constataram mutação no gene da protombina. Após o diagnóstico, paciente permaneceu em anticoagulação com Varfarina e INR terapêutico por tempo indeterminado.

Conclusões/Considerações finais

No caso descrito, após o quadro de TVP foi necessária a investigação para trombofilia. Portanto, é de suma importância que o médico esteja atento para tais sinais clínicos, iniciando imediatamente a investigação laboratorial, para que assim a trombofilia hereditária seja diagnosticada precocemente.

Palavras-chave

trombofilia hereditária; coagulação; sinais clínicos

Área

Clínica Médica