Dados do Trabalho

Título

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA EM RECÉM-NASCIDO: RELATO DE CASO.

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO/FUNDAMENTOS: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença conjuntival rara, causada por uma mutação dominante nos genes do colágeno tipo I. Possui apresentação heterogênea e variável, mas caracteriza-se sobretudo por baixa massa óssea, fraturas recorrentes com deformidades secundárias, surdez precoce, escleras azuladas e dentinogênese imperfeita. Além da clínica, os exames complementares são importantes para o diagnóstico.

Objetivos

OBJETIVO: Demonstrar a importância do reconhecimento da OI para melhor abordagem diagnóstica.

Caso

RELATO DO CASO: Recém-nascido (RN) termo, feminino, pequeno para idade gestacional, baixo peso, APGAR 7/8, líquido amniótico meconial fluido, sucção ausente, desconforto respiratório, hepatoesplenomegalia, má perfusão periférica, fontanela anterior abaulada, craniotabes, palato em ogiva e nanismo rizomélico. Foi reanimada em sala de parto, necessitou de ventilação com pressão positiva com máscara. Encaminhada a unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN), admitida em estado geral grave, cianótica, com escleras azuladas, saturando 70-80% de oxigênio, hipoativa e hiporreativa. Evoluiu necessitando de intubação orotraqueal, com hidrocefalia bilateral moderada e desnutrição. A radiografia de tórax evidenciou deformidade da caixa torácica, borramento de área cardíaca e hipotransparência à esquerda. Os exames laboratoriais apresentaram-se normais, com exceção do cálcio, do paratormônio, do fósforo e da fosfatase alcalina com valores de 1,07 mg/dL; 6,8 pg/ml; 5,83 mg/dL e 1192 U/L, respectivamente. Fazendo uso de vitamina D, pamidronato dissódico (1º ciclo) e protovit. RN, hoje com 1 mês e 20 dias de vida, segue aos cuidados da UTIN ainda sem condições de alta hospitalar.

Conclusões/Considerações finais

CONSIDERAÇÕES FINAIS: Apesar de haver sinais clínicos sugestivos de OI, vale salientar que ainda não há nenhum sinal clínico ou exame complementar patognomônico da doença. Junto a isso, o fato das publicações relacionadas ao tema serem escassas no Brasil dificulta o reconhecimento por parte dos profissionais de saúde. Portanto, é fundamental o desenvolvimento de mais estudos relativos à patologia, tendo em vista que o diagnóstico precoce reflete em uma melhor abordagem diagnóstica, um melhor tratamento e prognóstico da doença.

Palavras-chave

PALAVRAS CHAVES: Osteogênese Imperfeita; Recém-Nascido; Diagnóstico.

Área

Clínica Médica