Dados do Trabalho

Título

Elevada prevalência de Epidermólise Bolhosa Hereditária no Sudoeste da Bahia

Fundamentação/Introdução

A Epidermólise bolhosa hereditária (EBH) consiste em desordens da pele definidas pela formação de bolhas após pequenos contatos. Possui quatro tipos principais: simples, juncional, distrófica e síndrome de Kindler, de acordo com o nível histológico de formação da bolha e a mutação relacionada. Consiste em uma doença rara, com prevalência de 8 casos para cada milhão de indivíduos, porém que apresenta alta frequência na região estudada, que conta com 45 casos documentados.

Objetivos

Levantar e analisar os casos de EBH na região Sudoeste da Bahia e inferir a ação de fatores populacionais e/ou evolutivos na ocorrência da patologia na região.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um estudo epidemiológico descritivo envolvendo portadores de EBH nas regiões sudoeste e microrregião Sul da Bahia. Os dados foram obtidos através da aplicação de questionários e análise de prontuários, a partir dos quais foram construídos heredogramas das famílias entrevistadas.

Resultados

Coletou-se informações de 32 indivíduos, em 15 munícipios. Quanto ao perfil sociodemográfico, 50% dos pacientes correspondem ao sexo masculino e 50% ao feminino, com idades entre 02 meses e 25 anos. Quanto à etnia, 72,4% foram classificados como brancos, 6,9% mulatos claros e 20,7% pardos. Os sobrenomes mais frequentemente relacionados foram Caires, Santos, Ribeiro, Barros e Luz. Dentre as famílias, 67% relataram outros casos de EBH em alguma das gerações familiar e 78% declararam haver casos de casamentos consanguíneos nas famílias. O tipo distrófico recessivo (93,8%) foi o mais frequente na região, seguido por 6,2% da forma simples, classificados através de exame clínico e, em quatro casos, do anatomopatológico. O munícipio com maior número de casos foi Barra da Estiva, no qual, dentre as seis famílias analisadas, cinco apresentam consanguinidade, onde os indivíduos probandos possuem parentesco de primos em primeiro grau.

Conclusões/Considerações finais

Conforme apontado pela literatura, sexo e etnia não são fatores interferentes na ocorrência da doença – nos dados apresentados, meninos e meninas foram afetados igualmente e foram observados na amostra indivíduos brancos, pardos e mulatos claros. A principal hipótese para o grande número de casos na região refere-se ao elevado índice de casamentos consanguíneos, aliada ao efeito fundador, ratificada pela frequência encontrada nos sobrenomes, que explica a elevada frequência de doenças mendelianas em populações pequenas e isoladas.

Palavras-chave

epidermólise bolhosa, doença genética rara, casamentos consanguíneos, alta prevalência.

Área

Clínica Médica