Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Proteus: uma condição genética rara associada ao desenvolvimento de tumores

Introdução/Fundamentos

Introdução: a síndrome de Proteus é uma doença genética caracterizada por assimetria corporal e desenvolvimento de tumores subcutâneos.

Objetivos

Objetivo: descrever uma paciente com diagnóstico de síndrome de Proteus, uma entidade considerada rara.

Caso

Descrição do caso: a paciente, uma menina, foi avaliada inicialmente ao nascimento por apresentar hemangiomas e sindactilia. Ela é a primeira filha de casal jovem, saudável e não consanguíneo. Não havia casos semelhantes na família. A sua gestação foi acompanhada de pré-natal, e evoluiu sem intercorrências. A criança nasceu de parto vaginal, pesando 4340 g, medindo 52 cm, com perímetro cefálico de 36 cm e escores de Apgar de 8/9. Ao nascimento, observou-se assimetria facial com hemangiomas em região frontal, occipital, em membros superiores e inferiores, dorso e abdômen. Ela apresentava ainda mão esquerda com desvio cubital, clinodactilia do segundo dedo que se encontrava sobreposto ao terceiro, sindactilia entre o segundo e terceiro pododáctilos à esquerda e assimetria corporal (a perna esquerda apresentava circunferência maior que a direita e na genitália observava-se grande lábio esquerdo maior que o direito). A criança evoluiu bem, com desenvolvimento neuropsicomotor adequado.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões: o termo “Proteus” dado à síndrome faz referência ao deus grego Proteus, conhecido como polimorfo (ou seja, que possui várias formas). Isto caracteriza o fenótipo variável e evolutivo desta condição. As características clínicas usualmente tornam-se óbvias após o primeiro ano de idade. Indivíduos afetados pela síndrome de Proteus devem ser cuidadosamente monitorados quanto ao desenvolvimento de neoplasias, uma vez que o espectro completo da síndrome não é conhecido.

Palavras-chave

Palavras-chave: síndrome de Proteus, fenótipo, neoplasia, assimetria corporal

Área

Clínica Médica