Dados do Trabalho

Título

Relato de caso clínico: Encefalocele occipto-parietal, um achado precoce da síndrome de Meckel-Gruber.

Introdução/Fundamentos

Os defeitos do tubo neural (DTN) são responsáveis por, aproximadamente, 50% das mortes por malformações congênitas severas. Apenas 10% dos DTN correspondem à encefalocele, na qual o cérebro e as meninges se herniam devido a um defeito na calota craniana, resultante de defeitos no desenvolvimento do tecido da crista neural prosencefálica entre o 25º e o 27º dia de concepção. A encefalocele consiste em um importante achado encontrado em pacientes com síndrome de Meckel-Gruber (SMG): uma doença rara e letal, com um padrão autossômico recessivo de transmissão. A maioria dos pacientes afetados com MGS é medicamente abortada ou natimorta, enquanto os pacientes restantes morrem logo após o nascimento, sendo que a tríade clássica da doença consiste em: encefalocele, polidactilia e rins policísticos.

Objetivos

Relatar caso de encefalocele occipto-parietal e enfatizar a importância da ultra-sonografia pré-natal para ajudar a estabelecer o diagnóstico correto, já que trata-se de uma desordem genética letal com riscos a saúde materna.

Caso

Trata-se de um caso de diagnóstico pré-natal de encefalocele occipto-parietal em gestante de 20 anos de idade. A ultrassonografia foi realizada na 15ª semana de gestação em um serviço de diagnóstico por imagem particular, que identificou feto único, portador de microcefalia, encefalocele na linha média da região occipito-parietal, aumento do volume abdominal e oligodrâmnio. A genitália fetal não foi identificada. Os achados descritos no caso clínico levantaram a possibilidade de síndrome de Meckel-Gruber como principal hipótese diagnóstica. Com o seguimento do pré-natal, perceberam-se evidências de displasia cística renal: os rins eram grandes e ecogênicos, demonstrando pequenos cistos discretos na faixa de 2 a 5 mm.

Conclusões/Considerações finais

Os progressos na tecnologia da ultrassonografia têm contribuído para o diagnóstico de alterações na gravidez, particularmente no que diz respeito à detecção de fetos com anomalias estruturais, tornando-se, paulatinamente, parte da rotina dos cuidados pré-natais. Diante do caso clínico descrito, a concordância de oligodrâmnios marcados e anomalias renais graves bilaterais deve iniciar uma busca por anomalias do sistema nervoso central indicativas da síndrome de Meckel-Gruber. O exame de ultrassonografia pré natal pode dar a chance à gestante de optar por ter uma interrupção da gravidez em vez de consentir em um exame de autópsia do feto.

Palavras-chave

Ultrassonografia, diagnóstico, encefalocele occipital e pré-natal.

Área

Clínica Médica