Dados do Trabalho

Título

RELATO DE DOIS CASOS DE SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO HIPERMÓVEL EQUIVOCADAMENTE DIAGNOSTICADAS COMO FIBROMIALGIA

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO: Fibromialgia (FM) e o tipo hipermóvel da Síndrome de Ehlers Danlos (EDSh) são duas entidades clínicas distintas que possuem alguns sintomas em comum tais como dor crônica; dor musculoesquelética generalizada; distúrbios do sono e cognição; fadiga; cansaço; distúrbios gastrointestinais funcionais; alterações de humor (ansiedade e depressão); cefaleia e parestesias. A congruência destas manifestações, pode levar a erros nestes diagnósticos. Por isso, é importante o conhecimento dos critérios de Brighton, Villefranche e escore de Beigthton para elucidar suspeitas da EDSh.

Objetivos

OBJETIVOS: Relatar dois casos de pacientes com EDSh, que foram previamente diagnosticados como FM, destacando a importância do diagnóstico correto da EDSh em termos de aconselhamento genético para outros membros das famílias

Caso

CASO 1: A. A. C, 35 anos, sexo feminino, história familiar de hipermobilidade no genitor que também já havia sido diagnosticado com fibromialgia. Aos 20 anos, recebeu diagnóstico de FM. Relatava fadiga crônica; dor musculoesquelética e pontos de tensão; alterações de humor; disautonomia; insônia; hipermobilidade das articulações; pele hiperflexível, aveludada e translúcida; quadro de hemorragias/hematomas. Foi tratada com pregabalina, desvenlafaxina e tramadol, nas crises álgicas. Entretanto, não houve melhora dos sintomas. Aos 34 anos e com persistência do quadro, foi diagnosticada pelo médico geneticista, através do quadro clínico e aplicação dos critérios, que levou ao diagnóstico de EDSh. Atualmente realiza atividades do cotidiano normalmente, apesar dos sintomas. CASO 2: F. A. S, 33 anos, sexo feminino, gestante do segundo filho. Apresenta dores crônicas no corpo em locais não específicos; lombalgia; alterações de humor; hipermobilidade das articulações; palato alto; hematomas recorrentes; pele hiperflexível e de difícil cicatrização. Recebeu diagnóstico de FM há cerca de uma década e fez tratamento com sintomáticos, sem melhora. A primogênita da paciente, foi encaminhada ao ambulatório de genética médica e teve o diagnóstico de EDSh, sendo mãe e filha afetadas. O risco de recorrência no feto da gravidez em curso é de 50%.

Conclusões/Considerações finais

Tanto os diagnósticos da FM quanto da EDSh são eminentemente clínicos. Sendo assim, o médico generalista deve conhecer os critérios clínicos propostos para o diagnóstico destas duas entidades.

Palavras-chave

Ehlers Danlos, Ehlers Danlos tipo hipermóvel, Fibromialgia

Área

Clínica Médica