Dados do Trabalho

Título

PACIENTE COM PSEUDOHIPOPARATIREOIDISMO - OSTEODISTROFIA DE ALBRIGHT – RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

O pseudohipoparatireoidismo (PHP) é caracterizado por alteração na via de sinalização de receptores hormonais ligados a subunidade alfa da proteína G estimulatória, e segundo dados da literatura sua prevalência é de 1 caso em 100.000 habitantes. Laboratorialmente, apresentam elevação dos níveis séricos do paratormônio (PTH), hipocalcemia e hiperfosfatemia; e clinicamente, pode se expressar pela Osteodistrofia Hereditária de Albright, caracterizada por obesidade, baixa estatura, face arredondada, braquidactilia e ossificação subcutânea, cuja base terapêutica é a reposição de Cálcio e Vitamina D, e em alguns casos, quelantes de fósforo.

Objetivos

Relatar caso de uma paciente atendida no ambulatório de endocrinologia do extremo sul catarinense com o diagnóstico de Osteodistrofia Hereditária de Albright.

Caso

Paciente feminina, branca, 17 anos, procurou o ambulatório para acompanhamento de hipotireoidismo e pseudohipoparatireoidismo, diagnosticados aos 9 meses e 3 anos de idade, respectivamente. Apresenta histórico de depressão, doença celíaca, trombose venosa profunda, hérnia lombar discal e múltiplas fraturas prévias. Menarca aos 12 anos de idade e ciclos menstruais irregulares - oligomenorréia. História familiar de irmã com esclerose múltipla. As medicações de uso contínuo eram: Levotiroxina, Calcitriol, Carbonato de Cálcio, Fluvoxamina e Zolpidem. Ao exame físico foi observado braquidactilia, face arredondada, pescoço curto, índice de massa corporal de 29,3kg/m2 (peso 70,4kg e estatura de 1,55 metros), além de ossificação cutânea aparente em dorso da mão esquerda, joelho direito e região periumbilical. Os exames laboratoriais mostraram: glicemia de jejum 71mg/dL, TSH 5,82 mU/L; T4 livre de 0,76 ng/dL; fósforo sérico 5,0 mg/dL; cálcio sérico 9,3 mg/dL; vitamina D de 19,3 ng/mL; creatinina de 0,62 mg/dL e PTH de 176 pg/mL. Orientada quanto aos ajustes de doses dos medicamentos e ao aconselhamento genético, incluindo investigação parental. Paciente mantém-se em acompanhamento com o serviço de endocrinologia.

Conclusões/Considerações finais

Por ser uma doença rara, os relatos tornam-se importantes para salientar a necessidade do diagnóstico e tratamento, bem como para maior divulgação da doença, sobretudo no meio médico e acadêmico.

Palavras-chave

Hipocalcemia, Hipotireoidismo, Ossificação Heterotópica, Hiperfosfatemia, Braquidactilia, Endocrinologia.

Área

Clínica Médica