Dados do Trabalho

Título

NEOPLASIA MAMÁRIA E CEREBELAR METACRÔNICO EM PACIENTE JOVEM: UM RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

O meduloblastoma é uma neoplasia cerebelar maligna e invasiva, que se manifesta em crianças e adultos jovens. A classificação histológica nodular/desmoplásico apresenta características que o distingue dos tumores típicos. O quadro clínico é insidioso e progressivo apresentando queixas de dor lombar ou radicular, crises convulsivas, hipertensão intracraniana e sintomas medulares ou encefálicos. A cirurgia é o ponto mais importante do tratamento. O carcinoma mucinoso ou também conhecido por colóide da mama é tido como um subtipo atípico de carcinoma invasivo, acomete com maior frequência mulheres de idade avançada.

Objetivos

Identificar e analisar a existência de relações entre um meduloblastoma nodular/desmoplásico e posterior desenvolvimento de carcinoma mucinoso mamário de grau intermediário

Caso

Paciente de 29 anos diagnosticada com meduloblastoma nodular/desmoplásico e submetida à tumorectomia e adjuvância com radioterapia. Após 13 meses da lesão neurológica, foi encaminhada à mastologia apresentando nódulo endurecido em quadrante lateral esquerdo periareolar medindo 3 cm. O quadro histopatológico associado ao perfil imunohistoquímico foi compatível com carcinoma mucinoso mamário, a paciente foi submetida à mastectomia associada à biópsia do linfonodo sentinela esquerda, adjuvância com quimioterapia e atualmente, faz uso de Tamoxifeno.

Conclusões/Considerações finais

Devido a característica metacrônica da neoplasia e a clínica apresentada pela paciente concluímos que provavelmente a mesma apresente a Síndrome de Li-Fraumeni, doença autossômica dominante. A paciente deste relato não possui características completas do fenótipo da síndrome, podendo assim ser classificada como portadora de Li-Fraumeni Variante ou Li-Fraumeni Like, no entanto, em consequência da falta de recursos locais do Sistema Único de Saúde (não dispomos do serviço de Genética Médica) não foi possível a confirmação da mutação do gene TP53. Com efeito, este relato de caso possui relevância para a comunidade médica para elucidação de uma doença pouco conhecida entre a população.

Palavras-chave

Meduloblastoma Desmoplásico; Câncer de Mama; Carcinoma Mucinoso Mamário; Síndrome e Li-Fraumeni.

Área

Clínica Médica