Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Rett - Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Rett (SR) é definida, segundo a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abrete), como uma desordem no desenvolvimento neurologico relativamente rara com incidência de uma para cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino. Por tratar-se de uma síndrome rara sem cura definitiva, os portadores da SR exigem atenção especial voltada para a melhoria da qualidade de vida do portador.

Objetivos

Identificar as condições de saúde da paciente estudada e a necessidade de auxilio quando se trata de locomoção, comunicação e auto-cuidado.

Caso

Paciente L., feminina, 42 anos, apresenta baixa cognição, foi diagnosticada com síndrome de Rett aos 11 anos de idade por um médico neurologista, desde então, fica sob os cuidados de sua mãe, que hoje encontra-se com 88 anos de idade. A paciente realiza exames de rotina, o que tem sido dificultado pela incapacidade de locomoção da portadora, não apresenta capacidade de comunicação através da fala e tem dificuldade de deglutição. Nos últimos anos L. apresentou uma piora no quadro respiratório, tendo pneumonias recorrentes, além disso, em março de 2019, foram realizados exames de rotina, identificando o emagrecimento e a escoliose complexa, problema secundário a SR.

Conclusões/Considerações finais

Pelo fato de a Síndrome de Rett afetar o desenvolvimento neurológico de forma progressiva é fundamental que ocorra o diagnóstico precoce afim de melhorar a qualidade de vida da portadora e de seus familiares. Não obstante, é fundamental um tratamento multidisciplinar em função das múltiplas desordens causadas pela SR.

Palavras-chave

Síndrome de Rett; Síndrome; Rara;

Área

Clínica Médica