15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

DOENÇA DE WILSON DESENVOLVIDA EM PACIENTE IDOSO: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO: A doença de Wilson é rara, com prevalência de 1:30.000, e de caráter genético. As manifestações são decorrentes da não-excreção e acúmulo de cobre em órgãos, principalmente fígado e sistema nervoso central. Há variáveis graus de envolvimento neurológico, hematológico, hepático e psiquiátrico. Os diagnósticos são realizados entre 5-35 anos, sendo rara em idosos. Em alterações neurológicas podemos encontrar disartria, ataxia, distonia, tremor, parkinsonismo. Exames que auxiliam no diagnóstico são dosagem de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário, biópsia hepática, ressonância magnética e exame ocular da lâmpada de fenda, identificando anéis de Kayser-Fleischer. O tratamento é baseado na remoção do cobre acumulado nos tecidos com quelantes, como a D-penicilamina e transplante hepático.

Objetivos

OBJETIVO: Relatar caso clínico de um paciente, o qual foi diagnosticado com Doença de Wilson.
METODOLOGIA: Este artigo desenvolve-se como um relato de caso a partir de um paciente diagnosticado com doença de Wilson e uma revisão de literatura sobre a patologia referida.

Caso

RESULTADOS: Paciente 78 anos, hipertenso, depressão, sem histórico de etilismo ou tabagismo, procurou atendimento médico devido quadro progressivo por 18 anos de tontura, ataxia de marcha, turvação visual e astenia importante. Sem traumas ou cirurgias prévias. Em exames laboratoriais, nota-se plaquetopenia (87.000 /mm³), sendo encaminhado para acompanhamento com a Gastroenterologia, sendo realizado exames para investigação e solicitado novos laboratórios (sorologias virais, perfil de ferro, marcadores autoimune, ceruloplasmina e cobre). Apresentou cobre sérico (88,6 mcg/g), cobre urinário (16,6 mcg/24h), ceruloplasmina (18,6 mg/dL), ultrassonografia de abdome com fígado de ecotextura heterogênea, avaliação oftalmológica com anel de Kayser Fleischer tipo I e biópsia hepática sugestiva de doença de Wilson/ cirrose micronodular, sendo iniciado D- Penicilamina (250 mg 1x/dia- até atingir alvo de 1 g/dia).

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO: A doença de Wilson é rara em pacientes idosos, em geral é um prognóstico ruim, pois é um diagnóstico tardio já com manifestações neurológicas e oftalmológicas, apresentando pouca resposta a terapia com quelantes, diferente do bom prognóstico esperado num diagnóstico precoce. Há pouco desenvolvimento na literatura sobre o diagnóstico precoce, isso influencia a ideia de melhor efetivar os tratamentos e prevenir a progressão irreversível da patologia

Palavras-chave

DOENÇA DE WILSON, Gastrologia, Clínica médica, Diagnóstico, acúmulo de cobre, anéis de Kayser-Fleischer

Área

Clínica Médica

Autores

João Octávio Celante da Silva, Fernanda Borgmann Karajeh, Isadora Becker dos Santos, Gustavo Gonzales Real, Rosangela Araujo Neves, Gabrila Breitenbach Dos santos