Dados do Trabalho

Título

COOCORRÊNCIA EM TURNER: ADENOMA HIPOFISÁRIO E PAN-HIPOPITUITARISMO - RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Síndrome de Turner (ST) é uma desordem genética na qual a mulher não possui cromossomo sexual secundário, ou parte dele, gerando fenótipo de baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico e malformações cardíacas e renais. Apesar da ST afetar 1 a cada 2.500 meninas, sua concomitância com adenoma hipofisário é rara.

Objetivos

O relato objetiva descrever um caso de ST em associação ao incomum hipopituitarismo, para discussão de sua raridade e importância da abordagem holística para com os pacientes.

Caso

Paciente feminina, 33 anos, portadora de ST mosaico (46 XX/45 Xi) diagnosticada aos 18 anos. Vem ao hospital para investigação de dispneia. Em acompanhamento médico para NASH, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica, obesidade grau II e hipogonadismo. Não tabagista nem etilista. Em avaliação endocrinológica laboratorial solicitada evidenciou-se pan-hipopituitarismo - hormônios tróficos baixos (LH < 0,12mUI/mL; FSH < 0,3mUI/mL; GH < 0,05ug/L; TSH = 2,97) e IGF-1 baixo (< 25). No seguimento da investigação, ressonância magnética de sela turca mostrou macroadenoma com expansão extra-selar e possível compressão do quiasma óptico. Novos laboratoriais indicaram prolactina sérica (5,5ng/mL) e diluída 1:5 (6,8ng/mL) normais, confirmando o diagnóstico de hipopituitarismo por macroadenoma extra-selar não funcionante. Na campimetria, perda visual superolateral em olho direito por compressão do quiasma óptico. Paciente está em avaliação da possibilidade de cirurgia transesfenoidal de ressecção tumoral.

Conclusões/Considerações finais

Anormalidades hipofisárias são incomuns em pacientes com ST, tendo sido descritos apenas oito casos de adenomas pituitários relacionados à síndrome, sendo apenas um não funcionante. Além disso, a associação da ST com adenoma hipofisário gerando hipopituitarismo é uma coocorrência relatada apenas uma vez na literatura mundial. Ademais, por falta de feedback negativo ovariano, o hipogonadismo encontrado na ST é hipergonadotrófico, discrepante com o encontrado nesse relato, que é hipogonadotrófico, devido ao hipopituitarismo. Assim, coexistindo ST com hipogonadotrofismo, é necessária a investigação de adenomas hipofisários, visando o diagnóstico precoce.

Em pacientes com ST e hipopituitarismo, uma completa avaliação da hipófise, com exames laboratoriais e de imagem, deve ser realizada, dada a possível existência de adenoma hipofisário. Tal relato faz-se importante por demonstrar infrequentes, mas possíveis, associações entre patologias que não são usualmente descritas em concomitância.

Palavras-chave

Síndrome de Turner; hipopituitarismo; adenoma hipofisário

Área

Clínica Médica