Dados do Trabalho

Título

CIRROSE HEPÁTICA EM PACIENTE COM HEMOCROMATOSE: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Fundamentação/Introdução: Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada por um aumento da absorção e depósito do ferro no organismo. Esse acúmulo pode repercutir clinicamente após anos do início do distúrbio, manifestando sinais de insuficiência de órgãos como fígado, pâncreas e coração.

Objetivos

Objetivos: Relatar um caso de um paciente com HH não diagnosticada resultando em cirrose hepática.

Caso

Descrição do Caso: Homem, 52 anos, admitido em hospital terciário para investigação de quadro, há 2 semanas, de sonolência excessiva, apatia, inversão do ciclo sono-vigília, tremores, marcha e fala lentificadas. Era previamente hígido e não etilista. À admissão, encontrava-se letárgico, com flapping, ginecomastia, telangiectasias em tórax e abdômen globoso, além de edema e hipercromia em membros inferiores. Apresentava plaquetopenia; hiperbilirrubinemia; enzimas hepáticas e canaliculares algo alteradas; hipoalbuminemia; hiperglobulinemia e razão normalizada internacional (INR) de 1,9. O paciente foi conduzido com hipótese diagnóstica de Cirrose Hepática descompensada (Child 11C e MELD 17) e encefalopatia hepática grau II. Como principais achados laboratoriais foram evidenciados ferro sérico elevado; hiperferritinemia e índice de saturação de transferrina de 59,2%. Ressonância magnética abdominal evidenciou fígado de dimensões reduzidas e bordas rombas compatível com hepatopatia crônica, com queda de sinal do parênquima hepático na sequência gradiente "in fase" compatível com sobrecarga avançada de ferro. Foi solicitado pesquisa de mutações do gene HFE em que demonstrou mutação H63D em heterozigose. O paciente evoluiu com piora clínica, sendo transferido para centro de referência em Transplante Hepático. O transplante hepático foi realizado e ao exame histopatológico do explante demonstrou cirrose micronodular e esteatose macrovascular (30%)com sinais de deposição importante de ferro parenquimatosa. Em conjunto com o resultado da genotipagem diagnosticamos HH não relacionada ao gene HFE.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/Considerações Finais: Dessa forma, demonstramos um caso atípico de HH, não relacionada ao HFE. A raridade do caso retardou o diagnóstico, com impacto no desfecho do caso e no tempo de permanência no hospital.

Palavras-chave

Hemocromatose, Cirrose, Ferro.

Área

Clínica Médica