Dados do Trabalho

Título

Título: Alterações gastrointestinais são frequentes entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

Fundamentação/Introdução

Introdução: o espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), ou síndrome de Goldenhar, é uma condição heterogênea caracterizada por anormalidades dos primeiros arcos branquiais e um espectro clínico amplo e variável.

Objetivos

Objetivo: verificar a frequência e tipos de anormalidades gastrointestinais em uma amostra de pacientes portadores de EOAV.

Delineamento e Métodos

Metodologia: a amostra foi composta por 34 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de Janeiro de 1975 a Dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e doze do feminino e suas idades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG e preenchiam os critérios clínicos de Strömland e cols. (2007), ou seja, envolvimento de pelo menos duas das seguintes regiões: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Realizou-se uma coleta dos seus dados clínicos, dando-se ênfase aos achados gastrointestinais.

Resultados

Resultados: metade dos pacientes (n= 17) apresentava pelo menos uma anormalidade gastrointestinal. As principais alterações observadas foram o distúrbio da deglutição (32%) e o refluxo gastroesofágico (26%). Outras anormalidades verificadas consistiram de atresia de esôfago (12%), fístula traqueoesofágica (9%), estenose hipertrófica de piloro (3%) e imperfuração anal (3%).

Conclusões/Considerações finais

Conclusões: como observado em nosso estudo, alterações gastrointestinais são frequentes entre pacientes com EOAV. Portanto, uma avaliação precoce à procura por estes achados seria importante para o adequado manejo dos pacientes.

Palavras-chave

Palavras-chave: síndrome de Goldenhar, espectro óculo-aurículo-vertebral, alterações gastrointestinais, frequência

Área

Clínica Médica