Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY: UM RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença rara caracterizada pela tríade clínica de malformações capilares (mancha vinho do Porto); veias varicosas, com ou sem malformações venosas; e hipertrofia de tecidos ósseo ou moles, geralmente em apenas uma extremidade. Há divergência na literatura quanto ao padrão de herança de tal patologia; no entanto, sugere-se que haja associação familiar no aparecimento da SKT.

Objetivos

Discutir caso de SKT de evolução atípica e com ausência de história familiar de malformações vasculares.

Caso

. Paciente masculino, 19 anos. Conta que após uma semana de seu nascimento, notou-se que o membro inferior direito (MID) era sete centímetros maior que o esquerdo, sem demais alterações. Na época, realizou-se ultrassom e raio-X das pernas, sem diagnóstico definido. Ao longo dos anos, surgiu edema unilateral, duro e inelástico, e aos cinco anos fez-se o diagnóstico de SKT por meio de ecodoppler venoso, que evidenciava dilatação arterial, insuficiência de veia poplítea distal e espessamento de tecido subcutâneo à direita. Um ano após, menciona surgimento de mancha de cor vermelho-vinhosa na face lateral de perna direita. Quatro anos após o diagnóstico, houve discreta ectasia e aumento do fluxo nas veias safenas magna e parva direitas, com escanometria de MID medindo 68,41 cm e MIE, 67,23 cm. Paciente refere ter feito uso de diosmin e benzentacil associados à elastocompressão, com leve melhora do edema– não fazendo uso dos mesmos atualmente. Ao exame físico, as medidas em diâmetro do terço médio da perna direita e da coxa direita são, respectivamente, 67,8cm e 83,5cm; tendo o MIE medidas de 47,5cm e 70,5cm comparativamente. Apresentava ainda elefantíase linfostática, com edema duro e inelástico, acantose, fibrose e crescimento verrucoso. Histórico de múltiplos episódios de erisipela em MID. Mãe referiu tabagismo durante a gestação do filho (cerca de 2 maços-dia). Pais negam consanguinidade e familiares com patologia semelhante.

Conclusões/Considerações finais

. A peculiaridade do caso foi apresentar atípica evolução dos sintomas, uma vez que a “mancha do vinho do Porto” costuma estar presente ao nascimento. Além disso, no caso descrito não há história familiar desta síndrome, possivelmente por estar também relacionada a mutação autossômica dominante de penetrância incompleta. Na suspeição dessa patologia, é importante fazer diagnóstico diferencial com as síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber; Maffucci e Proteus.

Palavras-chave

: Linfedema; Malformações Vasculares; Mancha Vinho do Porto; Flebectasia.

Área

Clínica Médica