Dados do Trabalho

Título

Lipodistrofia generalizada congênita e diabetes de difícil controle: relato de caso

Introdução/Fundamentos

Introdução: A lipodistrofia generalizada congênita, também conhecida como Síndrome de Berardinelli-Seip, é uma entidade clínica rara, de prevalência de uma a cada dez milhões de pessoas. Apresenta-se pela desordem do metabolismo de lipídeos e carboidratos, tendo como principal característica a associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hipertrofia muscular, hepatomegalia e características acromegálicas.

Objetivos

Objetivos: Relatar um caso de lipodistrofia generalizada congênita em um hospital universitário do sul do Brasil e correlacioná-lo com o fenótipo e fisiopatologia característicos.

Caso

Relato de caso: Feminino, 32 anos, interna em hospital devido a altos níveis glicêmicos. Diagnosticada com lipodistrofia generalizada congênita já na vida adulta, evoluiu com emagrecimento, hipertrofia muscular e severa resistência à insulina. Ao exame físico, fácies acromegálica, atrofia da hipoderme, extremidades alongadas, hirsutismo, pé diabético ulcerado e retinopatia bilateral. Amputação do 3° pododáctilo direito e 4° esquerdo devido à osteomielite, associada à polineuropatia sensitiva motora axonal distal. Apresenta Diabetes Mellitus tipo 2(DM2), diagnosticada aos 14 anos. Apresenta, também, gastroparesia e hipotensão postural, denotando neuropatia autonômica. Histórico de pancreatites de repetição, de etiologia mais provável hipertrigliceridemia crônica. Em uso de insulina lispro e NPH, omeprazol, sertralina, gabapentina, metformina, atorvastatina, fenofibrato e bupropiona. Exames laboratoriais: glicose: 169 mg/dl, HbA1c: 11%, Alanina transaminase (ALT): 32 U/L, Aspartato transaminase (AST): 30 U/L, Colesterol total: 142 mg/dl, HDL: 20 mg/dl, LDL: 122 mg/dl. Realizado ressonância de abdome, que evidenciou hepatomegalia, sinais de infiltração gordurosa hepática e pancreática leve, esplenectomia prévia (consequência de trombose de veia esplênica) e varizes gástricas.

Conclusões/Considerações finais

Conclusão: O principal interesse do relato é enfatizar a importância da fisiopatologia da doença, caracterizada pela alteração da função do tecido adiposo e consequente diminuição da metabolização de carboidratos. Isso ocorre devido a uma resistência periférica primária à insulina associada à hiperinsulinemia, que após a puberdade culmina em DM2. Apesar da pequena incidência da doença, quando manifestada, os casos costumam evoluir de maneira agressiva assim como o descrito. Retifica-se, dessa maneira, a importancia do funcionamento normal do tecido adiposo.

Palavras-chave

Lipodistrofia, síndrome metabólica, diabetes mellitus

Área

Clínica Médica