Dados do Trabalho

Título

Discinesia ciliar primária: relação entre diagnóstico precoce e prevenção de complicações

Introdução/Fundamentos

A discinesia ciliar primária é uma doença genética e clinicamente heterogénea, cuja patogênese interfere na estrutura e função ciliares. A prevalência é igual em homens e mulheres e esta é de aproximadamente de 1:30.000 indivíduos.

Objetivos

O objetivo primordial é alertar para manifestações clínicas precoces da discinesia ciliar primária, procurando deste modo influenciar o prognóstico e o reconhecimento precoce desta patologia.

Caso

S.R.O.M. 27 anos, natural e procedente de Belo Horizonte, procurou atendimento médico com queixa de tosse produtiva, sibilos e dispnéia diários, principalmente à noite, além de congestão nasal intermitente. Refere infecções respiratórias de repetição com história de 8 internações no último ano, todas com necessidade de antibioticoterapia. Possuía diagnóstico prévio de sinusopatia crônica, rinite, alergia e asma. Apresentava comprometimento do desenvolvimento pôndero-estatural‬ ‭(abaixo do percentil 5), hipocratismo digital e estertoração difusa. ‬Realizou tomografia de tórax que constatou a presença de bronquiectasias e bronquiolectasias difusas, com predomínio basal com paredes espessadas e com luzes obliteradas. A tomografia dos seios da face maxilar e etmoidal mostrou preenchimento de material hipodenso indicando sinusopatia. A espirometria demonstrou grave obstrução, com diminuição da capacidade vital forçada. Apresenta teste do suor negativo para fibrose cística. Feito então diagnóstico clínico presumido de discinesia ciliar após preencher 5 das 10 características fenotípicas para a doença. Paciente encaminhada a equipe de transplante pulmonar devido à gravidade do caso e diagnóstico tardio.

Conclusões/Considerações finais

O prognóstico da discinesia ciliar é geralmente bom e a grande maioria dos pacientes têm expectativa de vida normal, quando diagnosticado precocemente. No entanto, em indivíduos com diagnóstico tardio ou que não seguem manuseio clínico adequado, pode evoluir com necessidade de transplante pulmonar. Portanto, o prognóstico é dependente do diagnóstico precoce e do seguimento clínico adequado.

Palavras-chave

Discinesia ciliar primária, Pneumopatia e transplante pulmonar

Área

Clínica Médica