Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER: UM RELATO DE CASO COM DESFECHO RARO.

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Adams-Oliver (AOS) é rara e caracterizada por defeitos congênitos do couro cabeludo, aplasia cutis congênita (ACC) e defeitos terminais dos membros⑴. As lesões de ACC geralmente ocorrem na linha média das regiões parietal ou occipital, no abdômen ou nos membros, podendo ter a aparência de uma cicatriz curada. Alterações menores de 5 cm geralmente envolvem apenas a pele e cicatrizam logo; já as maiores são mais propensas a envolver o crânio e têm maior risco de complicações (infecção, hemorragia ou trombose).Os defeitos de membros variam de leves (falanges distais curtas, unilaterais ou bilaterais) a graves (ausência completa de todos os dedos, pés ou mãos). As principais características adicionais incluem disfunções cardiovasculares (23%). Anomalias cerebrais, renais, hepáticas e oculares são menos frequentes. A AOS é principalmente herdada como um traço autossômico dominante, mas uma forma autossômica recessiva e casos esporádicos têm sido descritos. A patogênese exata da AOS é desconhecida, mas Sybert VP sugeriu a compressão intrauterina como um fator patogênico⑷ e Hoyme et al, eventos tromboembólicos⑸. O manejo não-operatório da ACC é a prevenção de infecções e regeneração da área afetada; recomenda-se fisioterapia para os membros. O manejo cirúrgico é raramente necessário. Os fatores de risco para sua ocorrência são consanguinidade parental e pais portadores de AOS.

Objetivos

Relatar um caso de AOS em um hospital universitário do sul do Brasil e correlacioná-lo com a literatura.

Caso

Parto com 38 semanas, adequado para idade gestacional (AIG), natimorto. Nega consanguinidade ou história familiar de AOS. Recém-nascido com redução de membros, afetando pés bilateralmente, com falanges distais ausentes, pé torto equinovaro unilateral direito, não redutível ativamente e parcialmente redutível passivamente, e crânio com ACC, corroborando para o diagnóstico de AOS.

Conclusões/Considerações finais

A AOS é uma condição multissistêmica e rara, com incidência de 1 em 225 mil indivíduos⑹. Foram encontrados na literatura apenas dois relatos de AOS no Brasil⑺⑻. Os defeitos graves nos membros, a esporadicidade e o desfecho morte contribuem para a raridade do caso descrito.

Palavras-chave

Adams-Oliver Syndrome, aplasia cutis, terminal limb defects.

Área

Clínica Médica