Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Peutz Jeghers com malignização

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) é uma doença hereditária, autossômica dominante, caracterizada pela associação de pólipos gastrointestinais, pigmentação melanótica mucocutânea e possibilidade de relação com neoplasias.

Objetivos

Ratificar a importância do diagnóstico precoce e rastreio de neoplasias ao relatar um caso de SPJ em paciente jovem com presença de malignização e desfecho desfavorável, através da revisão de prontuário médico.

Caso

Masculino, 24 anos, procurou atendimento por síncope, no pronto atendimento foi diagnosticado com anemia, necessitando de hemotransfusão. Evoluiu com episódios de dor difusa em abdômen e hemorragia digestiva. Apresentava lesões pigmentares em região nasal, periorbital e lábios inferiores. Durante a primeira internação, foi realizada endoscopia digestiva alta (EDA) e colonoscopia, tendo recebido alta posteriormente. EDA evidenciou múltiplas lesões polipoides gástricas. Colonoscopia demonstrava pólipos sésseis no reto. Família paterna com lesões dermatológicas semelhantes à do paciente e episódios de hematoquezia. Após alguns meses com a persistência dos sintomas, em outro nosocômio foi avaliado pela oncologia clínica e cirúrgica, realizou nova EDA que evidenciou lesão Bormann IV e realizado biópsias. Foi submetido a uma sessão de radioterapia, após tomografia de abdômen e pelve que evidenciou lesão extensa em topografia gástrica, com implantes hepáticos secundários, além de duas imagens compatíveis com intussuscepções. Realizado enterectomia de jejuno e íleo devido a obstrução intestinal. Evoluiu com instabilidade hemodinâmica causada por hemorragia digestiva. Admitido na UTI, necessitando de ventilação mecânica. Apresentou sinais de irritação peritoneal, foi submetido apendicectomia, lavagem da cavidade e peritoneostomia. Na revisão da peritoneostomia, evoluiu com parada cardiorrespiratória, sem sucesso após manobras de reanimação.

Conclusões/Considerações finais

O diagnóstico da SPJ é feito através das manifestações clínicas com auxílio de exames complementares, tendo como fator contribuinte a história familiar. Condição rara e frequentemente com diagnóstico tardio, o que dificulta a prevenção de neoplasias malignas. Portanto, é importante a valorização de queixas, capaz de auxiliar no diagnóstico precoce e tratamento, possibilitando o rastreio de neoplasias para que outros pacientes tenham um prognóstico mais favorável.

Palavras-chave

Pólipos, Pólipos Intestinais, Diagnóstico por imagem, Complicações.

Área

Clínica Médica