Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE POMPE ASSOCIADA À MANIFESTAÇÃO RESPIRATÓRIA - RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A doença de Pompe (DP), doença degenerativa neuromuscular de depósito de glicogênio tipo II, é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida, responsável pela degeneração do glicogênio, principalmente à nível muscular. A prevalência de DP varia de 1:40.000 para 1:60.000. A DP tem característica clínicas de acúmulo lipossomal de glicogênio que se inicia quando a atividade de alfa-glicosidase ácida é <30%. A forma clássica é a infantil, com início dos sintomas no primeiro ano de vida. A fraqueza muscular é um dos principais sintomas na forma tardia da doença, assim como distúrbios respiratórios, podendo progredir para a falência respiratória, principal causa de morte caso não haja intervenção medicamentosa.

Objetivos

Relatar um caso de Doença de Pompe, degeneração neuromuscular por mutação genética (Erro Inato de Metabolismo) em gene GAA (glucosidase ácido-alfa) associada a causa mortis mais comum, em um hospital de Joinville.

Caso

J.L.A.N., masculino, 4 anos, raça branca. Ao nascimento teve diagnóstico de miocardiopatia hipertrofia importante em VE com disfunção sistólica severa de VD. Apresentava-se sem sopros e com insuficiência tricúspide associada. O tratamento foi iniciado com carvedilol, espironolactona e captopril. Um mês após o nascimento, suspeitou-se de erro inato de metabolismo (EIM) devido história clínica de hipotonia axial e de tronco antes de 60 dias de vida. Inclusive associada a insuficiência respiratória, a qual é a causa mais comum na DP (Degeneração neuromuscular). Em seguida, foi indicada realização de ensaio enzimático para pesquisa de atividade de enzima GAA (gene glucosidade ácido alfa), que confirmou o diagnóstico de Doença de Pompe. Paciente evoluiu com alteração da marcha, devido à espasticidade em MMII com necessidade de aplicação da Toxina butolínica (1 ampola) e gastrectomia bilateral. Pneumonia aguda viral foi uma intercorrência. Em 2018, teve aplicação de Myozyne (alfaglicosidade 50 mg, 7 frascos), apresentando melhora do quadro.

Conclusões/Considerações finais

O caso relatado se faz importante devido à baixa incidência da Doença de Pompe e baixo conhecimento populacional sobre a degeneração muscular sintomática logo no início dos primeiros meses de vida. Além disso, o estudo genético de GAA descrito serve como alternativa segura para o diagnóstico da doença, associado aos sintomas clínicos do paciente.

Palavras-chave

Doença de Pompe; Manifestação respiratória; Erros Inatos do Metabolismo; Gene.

Área

Clínica Médica