Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Kindler e a estenose esofágica: relato de caso

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, ocasionada por uma mutação no gene KINDIN1, localizada no cromossomo 20p12.3. Dentre os aspectos da apresentação clínica encontramos presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea, poiquilodermia progressiva e acometimento de mucosas, incluindo a mucosa esofágica.

Objetivos

Esse relato de caso objetiva a elucidação da apresentação clínica da Síndrome de Kindler, bem como destacar a estenose esofágica como uma das complicações que podem trazer morbidade ao paciente.

Caso

I.P., masculino, 52 anos, encaminhado para internação hospitalar, proveniente do ambulatório de gastroenterologia após consulta. Apresentava disfagia de transferência para sólidos e odinofagia, ambas com evolução progressiva, iniciadas há 2 anos, além perda de aproximadamente 7kg no último ano, lesões aftosas em orofaringe e sintomas dispépticos. Associado ao quadro, possuia descamação de extremidades, onicorrexe, xeroftalmia e xerostomia, além de artralgias e tem como fator de agravo importante dos sintomas a mudança de temperatura. Relatava dilatações esofágicas de repetição, sendo a última há 8 anos, e Síndrome de Kindler, com diagnóstico na infância, possuindo 5 irmãos com o mesmo diagnóstico. Ao exame físico demonstrava múltiplas manchas hiper e hipocrômicas difusas por toda superfície corporal, descamação, fissuras, rarefação de pêlos, petéquias e atrofia cutânea de extremidades. Na radiografia contrastada de esôfago, realizada previamente em outro serviço, apresentava uma estenose esofágica importante. Durante a internação, foi submetido à endoscopia digestiva alta para dilatação esofágica, sem sucesso devido à estenose severa de esôfago proximal. Encaminhado então para dilatação por endoscopia com auxilio de fluoroscopia, com aparente sucesso e encaminhado para acompanhamento ambulatorial.

Conclusões/Considerações finais

A estenose esofágica dessa síndrome ocorre tipicamente no terço proximal do esôfago, aumentando as chances de disfagia e odinofagia. Pelo fato de envolver as camadas mais superficiais do órgão, torna-se facilmente dilatável, na maioria dos casos, por via endoscópica. Porém, muitos pacientes apresentam estenoses importantes, não sendo possível a passagem do endoscópio. Opta-se então pelo método de dilatação com balão guiada por radioscopia, causando menor traumatismo esofágico. Nota-se assim, a importância do acompanhamento ambulatorial desses pacientes, avaliando a necessidade de dilatações frequentes ou não.

Palavras-chave

Síndrome de Kindler; estenose esofágica; genodermatose; dilatação esofágica

Área

Clínica Médica