Dados do Trabalho

Título

Amenorreia secundária e sua associação com anormalidades cromossômicas detectadas através do exame de cariótipo

Fundamentação/Introdução

A amenorreia secundária é definida como a ausência de menstruação por um período de pelo menos 6 meses ou três ciclos habituais, em uma mulher que previamente menstruava. Ela possui diferentes causas, sendo que dentre elas se encontram as alterações cromossômicas (ACs).

Objetivos

Avaliar a frequência e os tipos de ACs detectadas através do exame de cariótipo em uma amostra de pacientes portadoras de amenorreia secundária.

Delineamento e Métodos

A amostra foi constituída de pacientes com amenorreia secundária avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA no período de 1975 a 2007. Os dados clínicos e da avaliação cariotípica foram obtidos através de revisão dos prontuários das pacientes. Todas foram submetidas ao cariótipo por bandas GTG no Laboratório de Citogenética da UFCSPA.

Resultados

A amostra foi constituída de 43 pacientes, idades na primeira avaliação variando entre 17 e 47 anos (média de 28,8 anos). Nove pacientes (20,9%) apresentavam alterações clínicas adicionais, além da amenorreia secundária. ACs foram identificadas em 14 pacientes (32,6%). Estas consistiram de del(Xq) (n=3), 45,X (n=2), 46,X,r(X)/45,X (n=2), 46,XX/45,X (n=1), 46,X,i(q10)/45,X (n=1), 47,XXX (n=1), 46,XX/47,XXX (n=1), 46,XX/47,XX,+mar (n=1), 45,XX,trob(13;14)(q10;q10)/46,XXX,trob(13;14)(q10;q10) (n=1) e 46,XX,t(2;21)(q23;q11.2) (n=1). Seis pacientes (14%) receberam o diagnóstico final de síndrome de Turner e 3 (7%) de triplo X. Seis pacientes com ACs (42,9%) não apresentavam achados clínicos adicionais, fora a amenorreia secundária. Contudo, estes achados foram mais observados entre pacientes com ACs do que no restante da amostra (P=0,0021). Não houve diferença entre a média de idade da amenorréia secundária entre pacientes com e sem ACs (P=0,268025).

Conclusões/Considerações finais

ACs são comuns entre pacientes com amenorreia secundária. Os achados de nosso estudo chamam a atenção para o fato de que estas pacientes, mesmo com ACs, podem apresentar a amenorreia secundária como seu único achado clínico (especialmente as portadoras de del(Xq) e triplo X).

Palavras-chave

Amenorreia secundária, anormalidades cromossômicas, cariótipo

Área

Clínica Médica