Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Síndrome de Turner associada ao rim em ferradura

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Turner caracteriza-se como uma cromossomopatia que afeta o sexo feminino e apresenta a prevalência de 1 para 2500 nascimentos de meninas vivas. Cerca de 30 a 60% das pacientes portadoras da síndrome apresentam anormalidades renais estruturais ou de posicionamento. Os rins em ferradura são encontrados em 10% das mesmas.

Objetivos

Descrever o caso de uma paciente com síndrome de Turner que apresenta uma anormalidade renal (rim em ferradura).

Caso

Relato do caso:
E.L.B, feminina, branca, 21 anos, natural de Joinville. Portadora da síndrome de Turner diagnosticada aos 12 anos de idade, apresentou-se em avaliação clínica inicial com baixa estatura, pescoço alado, palato em ogiva, implantação baixa dos cabelos e das orelhas, tórax em barril, encurtamento dos membros superiores e da 4 metacarpo falangiana, além do cúbito valgo, caracterizando a Síndrome. Realizou tratamento com Hormônio do crescimento (GH) por 3 anos (12 anos – 15 anos) atingindo ao término do tratamento a estatura em 1,55 metros, abaixo do alvo genético. Aos 15 anos de idade iniciou com uso de hormônio Clicloprymogina 25mg, acarretando na menarca aos 16 anos. Associada a síndrome apresentava osteopenia em tratamento com Carbonato de cálcio e vitamina D 7.000UI semanal, hipotireoidismo em uso de Levotiroxina 25 mcg/dia, mantendo o acompanhamento com endocrinologista entre outras especialidades até o momento. Em ultrassonografia de abdome total evidenciou-se rim em ferradura, sendo encaminhada ao serviço de nefrologia para avaliação da função renal. Em consulta com Nefrologista, apresentava-se assintomática com os seguinte exames laboratoriais: Creatinina(Cr) 0,61 mg/dL e ureia 22,1mg/dL (Clearence Cr estimado= 130 ml/min/1.73 m2, urinálise sem alterações e urocultura negativa. Sem sinais de litíase renal ou outras alterações além do formato renal de rim em ferradura.

Conclusões/Considerações finais

Assim sendo, a importância da descrição do caso se dá, principalmente, pela apresentação de um tipo de anormalidade renal relacionada a síndrome de Turner. Evidenciando-se assim a importância do conhecimento de tal associação, e a necessidade de avaliação e acompanhamento por especialista devido o risco aumentado de litíase renal, pielonefrite e conseqüente comprometimento da função renal ao longo prazo.

Palavras-chave

Síndrome de Turner, Rim em ferradura, anormalidade anatômica renal

Área

Clínica Médica