Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DO FOXP1: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Introdução:

A síndrome do FOXP1 é uma patologia rara, tendo cerca de 20 casos diagnosticados no mundo. O gene FOXP1, localizado no braço curto do cromossomo 3 (3p13), é responsável por regular a expressão de genes ligados a formação do sistema nervoso. Sendo assim, mutações nele causam, em geral, déficits neurológicos que caracterizam a síndrome, a qual apresenta como principais achados: atraso global no desenvolvimento da fala, da linguagem e da cognição, retardo neuropsicomotor e incidência aumentada de malformações congênitas, autismo e epilepsia. Ademais, os portadores da síndrome apresentam fenótipos em comum, incluindo macrocefalia (testa larga), testa proeminente, nariz curto e estrabismo.

Objetivos

Objetivos

Relatar caso de síndrome advinda de mutação no gene FOXP1.

Caso

Caso

Paciente do sexo feminino, parda, 3 anos de idade, primeira filha de casal não-consanguíneo. Gestação sem intercorrências, havendo, porém, diagnóstico de comunicação interatrial (CIA) através de realização de EcoDoppler fetal. Ao quarto dia de vida, apresentou febre, não quantificada, sendo diagnosticada com desidratação devido à ausência de força para realizar sucção do leite materno. Após descoberta, passou a ter acompanhamento pediátrico, durante o qual também foi observado dificuldade para ganho de peso e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, principalmente da fala, e hipotonia. Paciente também apresentava alterações físicas, como severo estrabismo, ptose palpebral, encurtamento do nariz e testa proeminente. Com suspeita de alteração genética, foi encaminhada para geneticista, sendo, com um ano de idade, diagnosticada com a síndrome do FOXP1 após realização do exame CGH Array, o qual revelou alteração no segmento cromossômico 3p13. Atualmente, paciente realiza acompanhamento pediátrico, fisioterápico, oftalmológico, fonoaudiológico, cardíaco e ortopédico, tendo, ao 1 ano de idade, realizado aplicação de botox nos olhos para corrigir estrabismo e, aos 2 anos, cirurgia para correção da CIA. Paciente também é acompanhada para avaliação de autismo e epilepsia, porém ainda sem diagnóstico confirmado.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões

A síndrome em questão acarreta diversas repercussões no corpo humano, podendo comprometer o desenvolvimento global do paciente. Dessa maneira, apesar de rara, é fundamental salientar a importância do manejo adequado dos seus sintomas e da investigação minuciosa dos achados diagnósticos com o fito de oferecer tratamento e cuidado definitivos de forma cada vez mais precoce.

Palavras-chave

FOXP1; síndrome; mutação;

Área

Clínica Médica