Dados do Trabalho

Título

Múltiplos tumores de Sistema Nervoso Central – Um relato de caso sobre a Síndrome de Von Hippel Lindau.

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Von Hippel-Lindau (SVHL) caracteriza-se pela predisposição a diferentes tumores e cistos que incluem hemangioblastoma de sistema nervoso central e de retina, carcinoma renal e feocromocitoma. Sua prevalência é de 1/36.000, sendo uma doença rara com herança autossômica dominante. Os autores apresentam o caso clínico de paciente jovem com diagnóstico de SVHL e sem história familiar.

Objetivos

O trabalho visa fornecer subsídios fundamentais para o melhor tratamento deste tipo de doença.

Caso

Paciente masculino, 14 anos, com perda da visão em olho direito há 2 anos por lesão intraocular. Há 3 meses do internamento, iniciou com cefaleia holocraniana intensa e progressiva. O exame neurológico demonstrava papiledema em olho esquerdo com acuidade visual preservada, sem outras alterações. Estudo tomográfico de crânio demonstrou hidrocefalia não comunicante, lesão expansiva heterogênea em fossa posterior e no globo ocular à direita, confirmada por ressonância magnética de crânio, a qual evidenciou outras lesões semelhantes na medula cervical e no vermis cerebelar. Os achados foram compatíveis com SVHL, sendo o paciente submetido à ressecção da lesão em fossa posterior, com importante sequela de pares cranianos baixos que persistiram após a alta hospitalar.

Conclusões/Considerações finais

As manifestações da SVHL geralmente são assintomáticas nos estágios iniciais, mas podem causar sequelas graves e não há tratamento sistêmico. A doença é dividida em dois grupos: tipo I – há qualquer tipo de manifestação da doença, com exceção de feocromocitoma e tipo II – a presença de feocromocitoma é obrigatória.
É uma doença genética, autossômica dominante, causada por mutações no gene supressor tumoral VHL, localizado na região terminal do braço curto do cromossomo 3 (3p26-25). O gene VHL é responsável por monitorar o crescimento e a divisão celular e impedir que as células se multipliquem incontrolavelmente. Quando há mutações, sua função é alterada e há a formação de tumores ou cistos.
A cirurgia é o tratamento de primeira escolha, mas o controle é um desafio no caso de tumores recorrentes ou múltiplos. Estudos recentes sugerem que a proteína VHL é defeituosa levando ao acúmulo de fator induzível por hipóxia, estimulando a angiogênese e com resposta ao pazopanib, um inibidor da multitirosina quinase. Não há diretriz específica de tratamento para a SVHL, consequentemente, ela exige uma conduta particularizada segundo as características clínicas envolvendo diversas especialidades médicas.

Palavras-chave

Neoplasias do Sistema Nervoso Central, Hemangioblastoma, Doença de von Hippel-Lindau.

Área

Clínica Médica