Dados do Trabalho

Título

Relato de um caso de neutropenia congênita grave

Introdução/Fundamentos

Introdução/Fundamentos: Neutropenia congênita grave é uma rara desordem caracterizada por comprometimento da maturação dos neutrófilos e que geralmente se manifesta através de infecções bacterianas recorrentes desde os primeiros meses de vida.

Objetivos

Objetivos: Relatar um caso de neutropenia congênita grave e alertar sobre a suspeita se histórico de infecções recorrentes.

Caso

Caso: Lactente de 6 meses de vida, com história de alteração de comportamento há 5 dias e recusa alimentar. Após 2 dias evoluiu com febre alta, letargia e leucopenia importante à custa de polimorfonucleares em exames seriados. Paciente admitido no hospital com febre, vômitos incoercíveis e diarreia, sem muco ou sangue, de início concomitante. Devido à perda de acesso venoso e dificuldade de punção de novo acesso, recebeu tratamento sintomático por via oral, sem melhora do quadro. Evoluiu com hipoatividade e taquipnéia, sendo feito diagnóstico de choque hipovolêmico. Admitido na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) pediátrica por hipovolemia com choque compensado. Durante os 8 dias de internação da UTI, apresentou sepse abdominal devido à peritonite por Klebsiella pneumoniae e evoluiu com piora da leucopenia e plaquetopenia, recebendo duas doses de fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) e imunoglobulina por 3 dias, além de antibioticoterapia de largo espectro. Conforme orientação, após alta realizou seis leucogramas semanais para controle, todos com neutropenia (<500 células). Paciente apresentava exame prévio de outra internação com neutropenia grave e contagem de neutrófilos <500, sendo orientada realização de painel genético por suspeita neutropenia congênita grave, com exames TREC e KREC. Após confirmação diagnóstica por aspirado de medula óssea, iniciou-se tratamento com G-CSF subcutâneo três vezes por semana.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões: É descrito o caso de um lactente, portador de uma rara desordem congênita que leva à intensa neutropenia deixando-o vulnerável a infecções graves e potencialmente fatais. Na internação, o paciente apresentou um quadro sugestivo de sepse, sendo iniciada antibioticoterapia de amplo espectro. A suspeita diagnóstica foi baseada em leucogramas que, repetidamente, demonstraram contagem de neutrófilos inferior a 500 células, e na história clínica, sendo posteriormente confirmada pelo aspirado de medula óssea e tratada com G-CSF, que leva a um aumento substancial na contagem de neutrófilos no sangue, redução de infecções e melhoria drástica da qualidade de vida.

Palavras-chave

Palavras-chave: neutropenia congênita; fator estimulador de colônias de granulócitos.

Área

Clínica Médica