Dados do Trabalho

Título

Título: Perda visual progressiva associada à obesidade, polidactilia e malformações geniturinárias: síndrome de Bardet-Biedl

Introdução/Fundamentos

Fundamentação/Introdução:
a síndrome de Bardet-Biedl é uma condição genética caracterizada pela presença de distrofia de bastonetes, obesidade troncular, polidactilia e malformações geniturinárias.

Objetivos

Objetivos:
descrever os achados clínicos de uma paciente com a síndrome de Bardet-Biedl, uma doença associada à perda visual progressiva.

Caso

Descrição do Caso:
a paciente é a primeira filha de um casal hígido, não consanguíneo, porém com um caso semelhante na família. Este é de uma prima com polidactilia e alteração visual, além de características semelhantes a da paciente. Esta nasceu de parto cesáreo, a termo, pesando 2700 gramas e medindo 47 cm. A gestação cursou sem intercorrências; porém, a mãe era tabagista. Esta percebeu que a criança apresentava alteração visual com cerca de 1 ano. Quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor, o mesmo foi atrasado. A paciente caminhou sem apoio com 1 ano e 5 meses. Ela pronunciou as primeiras palavras com 1 ano. Ela nasceu com polidactilia pós-axial da mão direita e foi submetida à cirurgia com 1 ano. Aos 9 anos, foi diagnosticada com hipotireoidismo. O teste psicométrico mostrou déficit intelectual leve. Ela possuía história de quedas no solo frequentes. O eletroencefalograma evidenciou lentificação. O cariótipo foi normal (46,XX). A tomografia computadorizada e a ressonância magnética do crânio não revelaram anormalidades. Uma mínima ectasia pielocalicinal bilateral foi observada na ecografia abdominal. A angiografia fluorsceínica e a autofluorescência revelaram alterações sugestivas de retinose pigmentar. Ao exame físico, a criança apresentava face arredondada, micrognatia, obesidade, clinodactilia de quinto dedos e sindactilia entre o 2º e 3º dedos dos pés. Havia uma cicatriz na face lateral da mão direita que correspondia ao local da retirada do dedo acessório (extranumerário).

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/Considerações Finais:
a soma dos achados clínicos foi compatível com o diagnóstico da síndrome de Bardet-Biedl. O prognóstico da visão é considerado pobre. A retinose pigmentar é descrita em até 90% dos pacientes, sendo que a cegueira noturna é geralmente evidente entre 7 e 8 anos de idade, e a idade média da perda visual é de 15,5 anos.

Palavras-chave

Palavras-chave: síndrome de Bardet-Biedl, retinose pigmentar, perda visual progressiva, polidactilia, anomalia renal.

Área

Clínica Médica